Lý thuyết KHTN 9 Bài 37 (Cánh diều): Đột biến nhiễm sắc thể

Tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên lớp 9 Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể ngắn gọn, chi tiết sách Cánh diều sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt KHTN 9.

1 428 26/07/2025


Lý thuyết KHTN 9 Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

- Đặc điểm:

+ Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể.

+ Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hóa chất,…) hoặc rối loạn trong quá trình nhân đôi, phân chia nhiễm sắc thể.

- Phân loại: Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

II - ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm

- Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

- Bản chất: Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cách sắp xếp hoặc số lượng của các gene trên NST.

2. Phân loại

- Đột biến cấu trúc NST có các dạng: đột biến mất đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến chuyển đoạn NST.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Các dạng

Đặc điểm

Mất đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến. Đoạn bị mất có thể ở phía ngoài hoặc ở phía trong của cánh.

- Làm giảm số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.

Lặp đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST nào đó được lặp lại một hay nhiều lần. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do trao đổi chéo không đều giữa các chromatid.

- Làm tăng số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.

Đảo đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gene trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không.

- Chỉ làm thay đổi trình tự sắp xếp của gene trên NST mà không làm thay đổi số lượng gene trên NST, có thể làm thay đổi hình dạng của NST (nếu đoạn đảo mang tâm động).

Chuyển đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào vị trí khác trên NST đó (chuyển đoạn trên cùng 1 NST) hoặc trên một NST khác (chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ).

- Làm thay đổi nhóm gene liên kết; có thể làm thay đổi số lượng gene, hình dạng của NST.

3. Tác hại và ý nghĩa

a. Tác hại

- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi số lượng, trật tự các gene trên NST, làm ảnh hưởng đến mối quan hệ vốn có của các gene trong hệ gene của sinh vật. Do đó, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường có hại, ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Hội chứng Cri-du-chat do đột biến mất đoạn ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 ở người có biểu hiện là tiếng khóc của trẻ khi chào đời có âm thanh cao, trí tuệ chậm phát triển và có những bất thường ở khuôn mặt, tim mạch, thận, nhẹ cân khi mời sinh, cơ yếu và thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính do chuyển đoạn tương hỗ giữa một doạn cánh dài của nhiễm sắc thể số 22 với một đoạn cánh dài của nhiễm sắc thể số 9.

b. Ý nghĩa

- Đột biến cấu trúc NST dẫn đến cấu trúc lại các gene trong hệ gene, có thể làm xuất hiện kiểu hình mới ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và cho chọn giống.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính của enzyme thủy phân tinh bột ở một giống lúa mạch có ý nghĩa trong sản xuất bia.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm

- Khái niệm: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những thay đổi về số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc ở cả bộ nhiễm sắc thể.

2. Phân loại

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm hai loại là đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của loài.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến đa bội là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể trong tế bào theo hướng tăng thêm bội số lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật nhưng ít phổ biến ở các loài động vật.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Một số dạng đột biến đa bội (đa bội cùng nguồn, đa bội khác nguồn)

3. Tác hại và ý nghĩa

a. Tác hại

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây mất cân bằng toàn bộ hệ gene của cá thể, do đó có thể ảnh hưởng đến sức sống, khả năng sinh sản ở tuỳ loài sinh vật:

- Đột biến lệch bội dạng (2n - 1) và (2n + 1) ước tính xảy ra với tỉ lệ 10 - 25% trường hợp thụ thai ở người và là nguyên nhân chính gây sảy thai. Cá thể bị đột biến lệch bội thường có một tập hợp các đặc điểm bất thường gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Bộ nhiễm sắc thể và dấu hiệu bên ngoài của người mắc hội chứng Down.

Người mắc hội chứng Down có bộ nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể số 21 thường có đặc điểm bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,...), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Ở cà độc dược (Datura stramonium, 2n = 24) phát hiện 12 kiểu hình đột biến (từ C1 – C12). Những dạng đột biến lệch bội (2n + l) này xảy ra ở mỗi cặp nhiễm sắc thể tạo ra một kiểu hình đột biến dạng quả.

- Một số loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể đa bội lẻ 3n, 5n,... hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử.

b. Ý nghĩa

- Tế bào đa bội có số lượng nhiễm sắc thể tăng gấp bội dẫn đến kích thước tế bào lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh. Đặc điểm này có ý nghĩa quan trọng trong chọn giống vì có thể tạo ra những giống vật nuôi cây trồng có kích thước lớn, năng suất cao.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

có tốc độ phát triển nhanh và kích thước lớn hơn hàu lưỡng bội (2n).

- Các thể đa bội lẻ gây bất thụ có thể được ứng dụng để tạo ra các giống cây trồng có quả không hạt.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

- Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể ít ảnh hưởng đến sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật là nguồn nguyên liệu chọn lọc cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

Trắc nghiệm: Đột biến nhiễm sắc thể

Câu 1. Một tế bào có 2n - 1 nhiễm sắc thể được gọi là

A. lệch bội.

B. đơn bội.

C. lưỡng bội.

D. đa bội.

Đáp án đúng là: A

Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng.

Tùy theo mức độ tăng hoặc giảm số lượng NST mà người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các loại: Thể ba (2n + 1), thể một (2n - 1), thể không (2n - 2),...

Câu 2. Ở thực vật, cây đột biến lệch bội (2n + 1) thực hiện quá trình giảm phân. Tỉ lệ của giao tử (n + 1) được tạo ra là bao nhiêu?

Trả lời:…………………

Vì trong quá trình giảm phân, nhiễm sắc thể đơn bị thừa có thể phân li về bất kỳ cực nào của tế bào với xác suất như nhau. Do đó, một nửa số giao tử sẽ mang (n + 1) nhiễm sắc thể.

Câu 3. Tần suất mắc hội chứng Down ở người có mối tương quan chặt chẽ với

A. tuổi của mẹ.

B. giới tính của thai nhi.

C. tuổi của bố.

D. tuổi trung bình của bố và mẹ.

Đáp án đúng là: A

Tần suất mắc hội chứng Down ở người có mối tương quan chặt chẽ với tuổi của mẹ.

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng tăng và 35% số trường hợp mắc hội chứng Down là do rối loạn sự phân li của cặp NST 21 trong giảm phân I ở người mẹ. Tuy vậy, tần số mắc hội chứng Down không thấy có mối quan hệ với tuổi của bố.

Câu 4. Dạng đột biến nhiễm sắc thể nào dưới đây chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gene mà không làm thay đổi số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể?

A. Chuyển đoạn.

B. Đảo đoạn.

C. Lặp đoạn.

D. Mất đoạn.

Đáp án đúng là: B

- Đảo đoạn làm cho một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại vài vị trí cũ. → Thay đổi trật tự sắp xếp của các gene, không làm thay đổi số lượng của các gene trên NST.

- Mất đoạn được hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất đi một đoạn NST. → Giảm số lượng các gene trên NST.

- Lặp đoạn làm cho một đoạn NST được lặp lại một lần hoặc vài lần. → Gia tăng số lượng gene trên NST.

- Chuyển đoạn làm cho một đoạn NST chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. → Thay đổi số lượng và vị trí của các gene trên NST.

Câu 5. Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là đột biến

A. lặp đoạn.

B. đa bội.

C. lệch bội.

D. chuyển đoạn.

Đáp án đúng là: C

- Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng.

- Đột biến đa bội làm tăng đều số lượng NST ở tất cả các cặp NST tương đồng (bộ NST lớn hơn 2n).

- Đột biến lặp đoạn làm cho một đoạn NST được lặp lại một lần hoặc vài lần. → Gia tăng số lượng gene trên NST.

- Đột biến chuyển đoạn làm cho một đoạn NST chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. → Thay đổi số lượng và vị trí của các gene trên NST.

Câu 6. Hậu quả của đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì?

A. Làm thay đổi vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể.

B. Tạo ra các gene mới trên nhiễm sắc thể.

C. Làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.

D. Gia tăng số lượng bản sao của gene trên nhiễm sắc thể.

Đáp án đúng là: C

Đột biến đảo đoạn làm cho một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại vào vị trí cũ. → Thay đổi trật tự sắp xếp của các gene, không làm thay đổi số lượng của các gene trên NST.

Câu 7. Hình ảnh dưới đây mô tả cặp nhiễm sắc thể số 5 ở người bình thường (bên trái) và của người mắc hội chứng mèo kêu.

Trắc nghiệm KHTN 9 Cánh diều Bài 37 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

Đây là dạng đột biến gì?

A. Lặp đoạn.

B. Đảo đoạn.

C. Mất đoạn.

D. Chuyển đoạn.

Đáp án đúng là: C

Mất đoạn cánh ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat) có biểu hiện là tiếng khóc của trẻ khi chào đời gần giống tiếng kêu của mèo (bên phải).

Câu 8. Hậu quả của đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì?

A. Mất đi một số gene trên nhiễm sắc thể.

B. Làm tăng kích thước của nhiễm sắc thể.

C. Tạo ra các gene mới trên nhiễm sắc thể.

D. Tăng số lượng các gene trên nhiễm sắc thể.

Đáp án đúng là: A

Đột biến mất đoạn được hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất đi một đoạn NST.

→ Giảm số lượng các gene trên NST.

Câu 9. Đột biến lệch bội có 3 nhiễm sắc thể số 18 gây nên hội chứng nào sau đây?

A. Edward.

B. Down.

C. Turner.

D. Klinefelter.

Đáp án đúng là: A

- Người mắc hội chứng Edward mang đột biến lệch bội có 3 NST số 18.

- Người mắc hội chứng Down mang đột biến lệch bội có 3 NST số 21.

- Người mắc hội chứng Turner mang đột biến lệch bội có 1 NST giới tính (X0).

- Người mắc hội chứng Klinefelter mang đột biến lệch bội có 3 NST giới tính (XXY).

Câu 10. Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8. Một tế bào của loài này có một nhiễm sắc thể số 2 bị lặp đoạn và một nhiễm sắc thể số 3 bị mất đoạn. Tế bào này trải qua 4 lần nguyên phân liên tiếp. Số lượng tế bào con mang cả hai loại đột biến trên là bao nhiêu?

Trả lời: ………………

Sau mỗi lần nguyên phân, số tế bào con tăng gấp đôi và mỗi tế bào con đều mang cả hai đột biến.

Vậy sau 4 lần nguyên phân, có 24 = 16 tế bào con mang cả hai đột biến.

Câu 11. Kiểu hình mắt dẹt ở ruồi giấm có liên quan đến dạng đột biến nào sau đây?

A. Lặp đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

B. Đảo đoạn trên nhiễm sắc thể thường.

C. Mất đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

D. Chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể thường.

Đáp án đúng là: A

Ruồi giấm mắt dẹt mang đột biến lặp đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 12. Trường hợp nào sau đây không phải là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

A. Nhiễm sắc thể đơn biến đổi thành nhiễm sắc thể kép.

B. Một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần.

C. Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và không được nối lại.

D. Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay 180o và nối lại.

Đáp án đúng là: A

- Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và không được nối lại. → Đột biến mất đoạn.

- Một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần. → Đột biến lặp đoạn.

- Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay 180o và nối lại. → Đột biến đảo đoạn.

Câu 13. Trong mỗi tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Down có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Trả lời:…………………..

Thông thường, mỗi tế bào của cơ thể người có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp.

Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể số 21, khiến tổng số nhiễm sắc thể là 47.

Câu 14. Dưa hấu không hạt có bộ nhiễm sắc thể là

A. 2n - 1.

B. 2n + 1.

C. 2n.

D. 3n.

Đáp án đúng là: D

Một số loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 3n, 5n,... hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử.

→ Dưa hấu không hạt có bộ nhiễm sắc thể là 3n (tam bội).

Câu 15. Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Một tế bào của loài này có một nhiễm sắc thể số 5 bị đứt đoạn và gắn vào nhiễm sắc thể số 6. Tế bào này trải qua 2 lần nguyên phân liên tiếp. Số lượng tế bào con có bộ nhiễm sắc thể bình thường là bao nhiêu?

Trả lời: …………………

Dạng đột biến ở trên là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Vì vậy tất cả các tế bào con sau nguyên phân đều mang NST bị thay đổi cấu trúc, không có tế bào con nào có bộ NST bình thường.

Câu 16. Nếu một cặp NST tương đồng không phân li trong kì sau của giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường thì số NST của bốn giao tử tạo thành là

A. n + 1, n - 1, n, n.

B. n + 1, n - 1, n - 1, n - 1.

C. n + 1, n + 1, n, n.

D. n + 1, n + 1, n - 1, n - 1.

Đáp án đúng là: D

Nếu một cặp NST tương đồng không phân li trong kì sau của giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường thì số NST của bốn giao tử tạo thành là n + 1, n + 1, n - 1, n - 1.

Trắc nghiệm KHTN 9 Cánh diều Bài 37 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

Câu 17. Phân tích bộ nhiễm sắc thể của cặp bố, mẹ và con trai thu được kết quả như hình ảnh dưới đây.

Trắc nghiệm KHTN 9 Cánh diều Bài 37 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

(Nhấp vào ô màu vàng để chọn đúng / sai)

Trắc nghiệm KHTN 9 Cánh diều Bài 37 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

- Bộ nhiễm sắc thể của mẹ bị đột biến mất đoạn ở một nhiễm sắc thể. → Đúng. Có một nhiễm sắc thể ngắn hơn so với nhiễm sắc thể còn lại trong cặp tương đồng.

Trắc nghiệm KHTN 9 Cánh diều Bài 37 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

- Bộ nhiễm sắc thể của bố bình thường. → Đúng.

- Khả năng sinh con có bộ nhiễm sắc thể bình thường của cặp bố mẹ này luôn là 100%. → Sai. Vì mẹ đã mang đột biến nên khả năng sinh con bị đột biến là có thể xảy ra.

- Người con trai nhận giao tử mang nhiễm sắc thể bình thường từ bố và nhiễm sắc thể bị đột biến từ mẹ. → Sai. Người con trai nhận giao tử mang nhiễm sắc thể bình thường từ bố và mẹ.

Câu 18. Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn cần có

A. tác nhân gây đột biến tác động vào quá trình giảm phân.

B. hệ miễn dịch của cơ thể bị suy giảm.

C. sự đứt gãy và nối lại nhiễm sắc thể.

D. tác nhân gây ra đột biến điểm.

Đáp án đúng là: C

Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn cần có sự đứt gãy và nối lại nhiễm sắc thể.

1 428 26/07/2025