Lý thuyết Đột biến nhiễm sắc thể KHTN lớp 9 (Kết nối tri thức)

Tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên lớp 9 Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể ngắn gọn, chi tiết sách Kết nối tri thức sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt KHTN 9.

1 672 23/07/2026


Lý thuyết KHTN 9 Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

I - KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Khái niệm: Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST

- Đặc điểm:

+ Đột biến NST có thể xảy ra ở một hoặc nhiều NST trong bộ NST.

+ Đột biến NST có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hóa chất,…) hoặc rối loạn trong quá trình nhân đôi, phân chia NST.

- Phân loại: Đột biến NST bao gồm đột biến về cấu trúc và số lượng NST.

II - ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi làm thay đổi cấu trúc của một hay nhiều NST.

- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cách sắp xếp hoặc số lượng của các gene trên NST.

2. Phân loại

- Đột biến cấu trúc NST có các dạng: đột biến mất đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến chuyển đoạn NST.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Các dạng đột biến cấu trúc NST

Các dạng

Đặc điểm

Mất đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến. Đoạn bị mất có thể ở phía ngoài hoặc ở phía trong của cánh.

- Làm giảm số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.

Lặp đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST nào đó được lặp lại một hay nhiều lần. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do trao đổi chéo không đều giữa các chromatid.

- Làm tăng số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.

Đảo đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gene trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không.

- Chỉ làm thay đổi trình tự sắp xếp của gene trên NST mà không làm thay đổi số lượng gene trên NST, có thể làm thay đổi hình dạng của NST (nếu đoạn đảo mang tâm động).

Chuyển đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào vị trí khác trên NST đó (chuyển đoạn trên cùng 1 NST) hoặc trên một NST khác (chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ).

- Làm thay đổi nhóm gene liên kết; có thể làm thay đổi số lượng gene, hình dạng của NST.

3. Ý nghĩa và tác hại của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Ý nghĩa:

+ Đột biến cấu trúc NST dẫn đến cấu trúc lại các gene trong hệ gene, có thể làm xuất hiện kiểu hình mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và cho chọn giống.

+ Có thể ứng dụng đột biến cấu trúc NST để xác định vị trí gene trên NST hoặc loại bỏ các gene có hại ra khỏi hệ gene.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính của enzyme thủy phân tinh bột ở một giống lúa mạch có ý nghĩa trong sản xuất bia

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Các nhà khoa học đã sử dụng đột biến chuyển đoạn NST để chuyển gene quy định màu trứng của tằm dâu từ NST thường sang NST giới tính nhằm nhận biết sớm giới tính của tằm từ giai đoạn trứng.

- Tác hại: Đột biến cấu trúc NST có thể làm hỏng gene, mất gene và thường liên quan đến nhiều gene nên có khuynh hướng làm mất cân bằng hệ gene và gây hại cho thể đột biến như giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 dẫn đến bệnh ung thư bạch câu tuỷ cấp tính.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến làm mất một đoạn trên cánh ngắn của NST số 5 gây ra hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu), trẻ mang đột biến này có tiếng khóc giống mèo kêu và thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

III - ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong bộ NST.

- Phân loại: Dựa vào số cặp NST tương đồng xảy ra đột biến, người ta chia đột biến số lượng NST thành hai dạng:

+ Đột biến lệch bội: đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Một số dạng đột biến thể dị bội thường gặp

+ Đột biến đa bội: đột biến làm tăng đều số lượng NST ở tất cả các cặp NST tương đồng (> 2n). Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, nhưng ít phổ biến ở các loài động vật.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Thể tam bội (3n) ở cam và dưa hấu

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến NST có thể có lợi, có hại hoặc không có lợi cũng không có hại (trung tính) cho thể đột biến.

- Ý nghĩa:

+ Đột biến số lượng NST cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Ở thực vật, đột biến đa bội góp phần nhanh chóng hình thành loài mới.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Hình thành loài lúa mì hiện đai nhờ đột biến đa bội

+ Tế bào đa bội có hàm lượng DNA tăng theo bội số n, quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ nên thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh và chống chịu tốt với những điều kiện bất lợi của môi trường (nhiều loài thực vật đa bội hiện đang phân bố ở những vùng có khí hậu khắc nghiệt trên Trái Đất) → Đặc điểm này được ứng dụng trong chọn giống tạo ra những giống vật nuôi, cây trồng có kích thước lớn, năng suất cao như lúa mì lục bội (6n), nho tam bội (3n), bông tứ bội (4n), tôm sú tam bội (3n),…

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Tôm sú 3n sinh trưởng nhanh, kích thước cơ thể lớn,

năng suất cao hơn tôm sú 2n

+ Một số loài thực vật có bộ NST 3n, 5n,… hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử, được ứng dụng để tạo quả không hạt.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Các loại cây trồng đa bội không hạt

+ Đột biến lệch bội đã và đang được sử dụng trong nghiên cứu di truyền học.

- Tác hại:

+ Đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến (giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết) đặc biệt là đối với người và động vật do làm mất cân bằng trong hệ gene.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Ở người, có 3 NST số 21 làm xuất hiện hội chứng Down,

cơ thể có nhiều dị dạng, vô sinh,...

+ Đột biến đa bội nếu xuất hiện ở những loài sinh vật có hại có thể trở thành tác nhân gây hại cho sản xuất nông nghiệp do thể đột biến có tốc độ sinh trưởng nhanh, chống chịu tốt.

Trắc nghiệm: Đột biến nhiễm sắc thể

Câu 1. Một tế bào có 2n - 1 nhiễm sắc thể được gọi là

A. lệch bội.

B. đơn bội.

C. lưỡng bội.

D. đa bội.

Đáp án đúng là: A

Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng.

Tùy theo mức độ tăng hoặc giảm số lượng NST mà người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các loại: Thể ba (2n + 1), thể một (2n - 1), thể không (2n - 2),...

Câu 2. Ở thực vật, cây đột biến lệch bội (2n + 1) thực hiện quá trình giảm phân. Tỉ lệ của giao tử (n + 1) được tạo ra là bao nhiêu?

Trả lời:…………………

Vì trong quá trình giảm phân, nhiễm sắc thể đơn bị thừa có thể phân li về bất kỳ cực nào của tế bào với xác suất như nhau. Do đó, một nửa số giao tử sẽ mang (n + 1) nhiễm sắc thể.

Câu 3. Tần suất mắc hội chứng Down ở người có mối tương quan chặt chẽ với

A. tuổi của mẹ.

B. giới tính của thai nhi.

C. tuổi của bố.

D. tuổi trung bình của bố và mẹ.

Đáp án đúng là: A

Tần suất mắc hội chứng Down ở người có mối tương quan chặt chẽ với tuổi của mẹ.

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng tăng và 35% số trường hợp mắc hội chứng Down là do rối loạn sự phân li của cặp NST 21 trong giảm phân I ở người mẹ. Tuy vậy, tần số mắc hội chứng Down không thấy có mối quan hệ với tuổi của bố.

Câu 4. Dạng đột biến nhiễm sắc thể nào dưới đây chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gene mà không làm thay đổi số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể?

A. Chuyển đoạn.

B. Đảo đoạn.

C. Lặp đoạn.

D. Mất đoạn.

Đáp án đúng là: B

- Đảo đoạn làm cho một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại vài vị trí cũ. → Thay đổi trật tự sắp xếp của các gene, không làm thay đổi số lượng của các gene trên NST.

- Mất đoạn được hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất đi một đoạn NST. → Giảm số lượng các gene trên NST.

- Lặp đoạn làm cho một đoạn NST được lặp lại một lần hoặc vài lần. → Gia tăng số lượng gene trên NST.

- Chuyển đoạn làm cho một đoạn NST chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. → Thay đổi số lượng và vị trí của các gene trên NST.

Câu 5. Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là đột biến

A. lặp đoạn.

B. đa bội.

C. lệch bội.

D. chuyển đoạn.

Đáp án đúng là: C

- Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng.

- Đột biến đa bội làm tăng đều số lượng NST ở tất cả các cặp NST tương đồng (bộ NST lớn hơn 2n).

- Đột biến lặp đoạn làm cho một đoạn NST được lặp lại một lần hoặc vài lần. → Gia tăng số lượng gene trên NST.

- Đột biến chuyển đoạn làm cho một đoạn NST chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. → Thay đổi số lượng và vị trí của các gene trên NST.

Câu 6. Hậu quả của đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì?

A. Làm thay đổi vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể.

B. Tạo ra các gene mới trên nhiễm sắc thể.

C. Làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.

D. Gia tăng số lượng bản sao của gene trên nhiễm sắc thể.

Đáp án đúng là: C

Đột biến đảo đoạn làm cho một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại vào vị trí cũ. → Thay đổi trật tự sắp xếp của các gene, không làm thay đổi số lượng của các gene trên NST.

Câu 7. Hình ảnh dưới đây mô tả cặp nhiễm sắc thể số 5 ở người bình thường (bên trái) và của người mắc hội chứng mèo kêu.

Trắc nghiệm KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

Đây là dạng đột biến gì?

A. Lặp đoạn.

B. Đảo đoạn.

C. Mất đoạn.

D. Chuyển đoạn.

Đáp án đúng là: C

Mất đoạn cánh ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat) có biểu hiện là tiếng khóc của trẻ khi chào đời gần giống tiếng kêu của mèo (bên phải).

Câu 8. Hậu quả của đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì?

A. Mất đi một số gene trên nhiễm sắc thể.

B. Làm tăng kích thước của nhiễm sắc thể.

C. Tạo ra các gene mới trên nhiễm sắc thể.

D. Tăng số lượng các gene trên nhiễm sắc thể.

Đáp án đúng là: A

Đột biến mất đoạn được hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất đi một đoạn NST.

→ Giảm số lượng các gene trên NST.

Câu 9. Đột biến lệch bội có 3 nhiễm sắc thể số 18 gây nên hội chứng nào sau đây?

A. Edward.

B. Down.

C. Turner.

D. Klinefelter.

Đáp án đúng là: A

- Người mắc hội chứng Edward mang đột biến lệch bội có 3 NST số 18.

- Người mắc hội chứng Down mang đột biến lệch bội có 3 NST số 21.

- Người mắc hội chứng Turner mang đột biến lệch bội có 1 NST giới tính (X0).

- Người mắc hội chứng Klinefelter mang đột biến lệch bội có 3 NST giới tính (XXY).

Câu 10. Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8. Một tế bào của loài này có một nhiễm sắc thể số 2 bị lặp đoạn và một nhiễm sắc thể số 3 bị mất đoạn. Tế bào này trải qua 4 lần nguyên phân liên tiếp. Số lượng tế bào con mang cả hai loại đột biến trên là bao nhiêu?

Trả lời: ………………

Sau mỗi lần nguyên phân, số tế bào con tăng gấp đôi và mỗi tế bào con đều mang cả hai đột biến.

Vậy sau 4 lần nguyên phân, có 24 = 16 tế bào con mang cả hai đột biến.

Câu 11. Kiểu hình mắt dẹt ở ruồi giấm có liên quan đến dạng đột biến nào sau đây?

A. Lặp đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

B. Đảo đoạn trên nhiễm sắc thể thường.

C. Mất đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

D. Chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể thường.

Đáp án đúng là: A

Ruồi giấm mắt dẹt mang đột biến lặp đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 12. Trường hợp nào sau đây không phải là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

A. Nhiễm sắc thể đơn biến đổi thành nhiễm sắc thể kép.

B. Một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần.

C. Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và không được nối lại.

D. Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay 180o và nối lại.

Đáp án đúng là: A

- Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và không được nối lại. → Đột biến mất đoạn.

- Một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần. → Đột biến lặp đoạn.

- Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay 180o và nối lại. → Đột biến đảo đoạn.

Câu 13. Trong mỗi tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Down có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Trả lời:…………………..

Thông thường, mỗi tế bào của cơ thể người có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp.

Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể số 21, khiến tổng số nhiễm sắc thể là 47.

Câu 14. Dưa hấu không hạt có bộ nhiễm sắc thể là

A. 2n - 1.

B. 2n + 1.

C. 2n.

D. 3n.

Đáp án đúng là: D

Một số loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 3n, 5n,... hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử.

→ Dưa hấu không hạt có bộ nhiễm sắc thể là 3n (tam bội).

Câu 15. Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Một tế bào của loài này có một nhiễm sắc thể số 5 bị đứt đoạn và gắn vào nhiễm sắc thể số 6. Tế bào này trải qua 2 lần nguyên phân liên tiếp. Số lượng tế bào con có bộ nhiễm sắc thể bình thường là bao nhiêu?

Trả lời: …………………

Dạng đột biến ở trên là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Vì vậy tất cả các tế bào con sau nguyên phân đều mang NST bị thay đổi cấu trúc, không có tế bào con nào có bộ NST bình thường.

Câu 16. Nếu một cặp NST tương đồng không phân li trong kì sau của giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường thì số NST của bốn giao tử tạo thành là

A. n + 1, n - 1, n, n.

B. n + 1, n - 1, n - 1, n - 1.

C. n + 1, n + 1, n, n.

D. n + 1, n + 1, n - 1, n - 1.

Đáp án đúng là: D

Nếu một cặp NST tương đồng không phân li trong kì sau của giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường thì số NST của bốn giao tử tạo thành là n + 1, n + 1, n - 1, n - 1.

Trắc nghiệm KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

Câu 17. Phân tích bộ nhiễm sắc thể của cặp bố, mẹ và con trai thu được kết quả như hình ảnh dưới đây.

Trắc nghiệm KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

(Nhấp vào ô màu vàng để chọn đúng / sai)

Trắc nghiệm KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

- Bộ nhiễm sắc thể của mẹ bị đột biến mất đoạn ở một nhiễm sắc thể. → Đúng. Có một nhiễm sắc thể ngắn hơn so với nhiễm sắc thể còn lại trong cặp tương đồng.

Trắc nghiệm KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46 (có đáp án): Đột biến nhiễm sắc thể | Khoa học tự nhiên 9

- Bộ nhiễm sắc thể của bố bình thường. → Đúng.

- Khả năng sinh con có bộ nhiễm sắc thể bình thường của cặp bố mẹ này luôn là 100%. → Sai. Vì mẹ đã mang đột biến nên khả năng sinh con bị đột biến là có thể xảy ra.

- Người con trai nhận giao tử mang nhiễm sắc thể bình thường từ bố và nhiễm sắc thể bị đột biến từ mẹ. → Sai. Người con trai nhận giao tử mang nhiễm sắc thể bình thường từ bố và mẹ.

Câu 18. Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn cần có

A. tác nhân gây đột biến tác động vào quá trình giảm phân.

B. hệ miễn dịch của cơ thể bị suy giảm.

C. sự đứt gãy và nối lại nhiễm sắc thể.

D. tác nhân gây ra đột biến điểm.

Đáp án đúng là: C

Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn cần có sự đứt gãy và nối lại nhiễm sắc thể.

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 sách Kết nối tri thức hay, chi tiết khác:

Lý thuyết Bài 47: Di truyền học với con người

Lý thuyết Bài 48: Ứng dụng công nghệ di truyền vào đời sống

Lý thuyết Bài 49: Khái niệm tiến hoá và các hình thức chọn lọc

Lý thuyết Bài 50: Cơ chế tiến hoá

Lý thuyết Bài 51: Sự phát sinh và phát triển sự sống trên Trái Đất

Xem thêm tài liệu Khoa học tự nhiên lớp 9:

Giải KHTN 9 Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Giải SBT KHTN 9 Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Giáo án điện tử Đột biến nhiễm sắc thể lớp 9

1 672 23/07/2026


Xem thêm các chương trình khác: