Lý thuyết KHTN 9 Bài 41 (Chân trời sáng tạo): Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Lý thuyết KHTN 9 Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ Ở SINH VẬT

a. Khái niệm nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể (chromosome) là cấu trúc mang thông tin di truyền của tế bào, bắt màu đậm với thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo bởi DNA và protein loại histone.

Nhiễm sắc thể ở người bình thường dưới kính hiển vi

b. Bộ nhiễm sắc thể

- Tính đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể:

+ Trong tế bào của mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng. Số lượng nhiễm sắc thể được duy trì ổn định qua các thế hệ.

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ở ruồi giấm

+ Sự khác nhau về số lượng NST trong bộ NST lưỡng bội giữa các loài sinh vật không phản ánh sự khác nhau về mức độ tiến hoá (thời kì phát sinh loài) giữa chúng. Ví dụ: Bộ nhiễm sắc thể của người là 2n = 46; bộ nhiễm sắc thể của gà là 2n = 78.

- Ở đa số sinh vật, bộ nhiễm sắc thể khác nhau tuỳ từng loại tế bào trong cơ thể: bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội hoặc bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

+ Trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tương đồng tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

Cặp nhiễm sắc thể tương đồng

+ Bộ nhiễm sắc thể đơn bội chỉ chứa một trong hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

Bộ NST lưỡng bội và đơn bội của ruồi giấm cái

- Ở một số loài động vật (ong, kiến,...), bộ nhiễm sắc thể khác nhau ở hai giới. Ví dụ: Ở ong mật, con cái phát triển từ trứng được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n = 32), con đực phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n = 16).

Sự hình thành bộ nhiễm sắc thể của ong cái và ong đực

2. HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ

a. Hình dạng của nhiễm sắc thể

- Tại kì giữa của quá trình phân bào, nhiễm sắc thể đóng xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng: hình que, hình chữ V, hình hạt,...

Hình dạng nhiễm sắc thể ở kì giữa

- Bên cạnh đó, tuỳ theo vị trí của tâm động mà nhiễm sắc thể có thể được chia thành một cánh ngắn và một cánh dài hoặc hai cánh dài bằng nhau, từ đó, nhiễm sắc thể có hình dạng gồm: tâm cân, tâm lệch, tâm mút.

Vị trí của tâm động trên nhiễm sắc thể: tâm cân (a), tâm lệch (b), tâm mút (c)

b. Cấu trúc của nhiễm sắc thể

- Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi DNA và protein (chủ yếu là protein histon). Phân tử DNA quấn quanh các phân tử protein histone tạo nên chuỗi nucleosome, chuỗi nucleosome được xếp cuộn qua nhiều cấp độ khác nhau làm nhiễm sắc thể co ngắn cực đại, thuận lợi cho quá trình phân bào.

Cấu trúc của nhiễm sắc thể

- Một số vị trí đặc biệt trên nhiễm sắc thể:

+ Tâm động: Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.

+ Trên các cánh của nhiễm sắc thể là vị trí của các gene (locus) tương ứng trên phân tử DNA tạo nên nhiễm sắc thể đó.

- Nhiễm sắc thể gồm hai dạng: nhiễm sắc thể đơn và nhiễm sắc thể kép.

+ Mỗi nhiễm sắc thể đơn gồm một phân tử DNA liên kết với nhiều phân tử protein histon tạo thành sợi nhiễm sắc.

+ Nhiễm sắc thể kép được hình thành sau khi nhiễm sắc thể đơn nhân đôi, mỗi nhiễm sắc thể kép gồm hai chromatid (nhiễm sắc tử) chị em, gắn với nhau ở tâm động (mỗi chromatid chứa 1 phân tử DNA).

Nhiễm sắc đơn và nhiễm sắc thể kép

3. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể.

Bộ nhiễm sắc thể ở người

- Đặc điểm:

+ Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể.

+ Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hóa chất,…) hoặc rối loạn trong quá trình nhân đôi, phân chia nhiễm sắc thể.

- Phân loại: Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

II - ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

a. Khái niệm và các dạng đột biến nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi của nhiễm sắc thể liên quan đến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Khái niệm

- Khái niệm: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi cách sắp xếp hoặc số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể.

Các dạng

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có các dạng: đột biến mất đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Các dạng đột biến cấu trúc NST

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Khái niệm

- Khái niệm: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những thay đổi về số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc ở cả bộ nhiễm sắc thể.

Các dạng

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm hai loại là đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Một số dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của loài. Ví dụ: thể một (2n – 1), thể ba (2n + 1),…

- Đột biến đa bội là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể trong tế bào theo hướng tăng thêm bội số lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Ví dụ: thể tam bội (3n), thể tứ bội (4n),… Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật nhưng ít phổ biến ở các loài động vật.

b. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể

- Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho cơ thể sinh vật.

Tác hại của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể nên thường làm hỏng các gene, mất cân bằng gene và gây hại cho thể đột biến. Ở người, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây sảy thai hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.

- Ví dụ:

+ Mất đoạn cánh ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat). Trẻ bị hội chứng này có biểu hiện là tiếng khóc của trẻ khi chào đời có âm thanh cao, trí tuệ chậm phát triển và có những bất thường ở khuôn mặt, tim mạch, thận, nhẹ cân khi mời sinh, cơ yếu và thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

+ Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,...) có khả năng gây ung thư.

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính do chuyển đoạn tương hỗ giữa một doạn cánh dài của nhiễm sắc thể số 22 với một đoạn cánh dài của nhiễm sắc thể số 9.

Tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đột biến lệch bội gây mất cân bằng hệ gene nên có thể gây chết, làm giảm sức sống và khả năng sinh sản của thể đột biến. Thể đa bội ít gặp ở động vật do thường chết ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi sớm.

- Ví dụ:

+ Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down dẫn đến bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,...), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

Bộ nhiễm sắc thể và dấu hiệu bên ngoài của người mắc hội chứng Down

+ Thể ba nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể số 13 gây hội chứng Patau dẫn đến các dị tật tim và thần kinh nặng,…

Hội chứng Patau

+ Hội chứng Klinefelter (XXY) làm cho tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ;…

Hội chứng Klinefelter

+ Hội chứng siêu nữ (XXX) dẫn đến chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...

Hội chứng siêu nữ (XXX)

c. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa của sinh giới.

Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể tạo nguồn biến dị di truyền, làm sắp xếp lại trình tự các gene trên nhiễm sắc thể, loại bỏ các gene gây hại,... nhờ đó, cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật và chọn giống.

- Trong thực tiễn, nhiều dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể được sử dụng trong công tác tạo giống.

+ Dùng đột biến chuyển đoạn để tạo giống côn trùng bất thụ, nhờ đó, tiêu diệt các loài côn trùng (bướm đêm, ruồi đục quả,...) gây hại cho cây trổng.

+ Sử dụng chủng nấm men mang đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể trong công nghiệp sản xuất bia để tăng hiệu quả của quá trình chuyển hoá nhờ các enzyme.

Ý nghĩa của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đột biến đa bội dẫn đến hàm lượng DNA trong tế bào tăng lên gấp bội nên hàm lượng protein được tổng hợp nhiều hơn. Do đó, thể đột biến đa bội thường có tế bào và cơ quan sinh dưỡng to, có khả năng sinh trưởng và phát triển cũng như sức chống chịu tốt. Đột biến đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá của loài và được con người ứng dụng trong tạo giống thực vật.

- Ví dụ:

+ Ứng dụng trong chọn giống tạo ra những giống vật nuôi, cây trồng có kích thước lớn, năng suất cao như lúa mì lục bội (6n), nho tam bội (3n), bông tứ bội (4n), tôm sú tam bội (3n),…

Lúa mì lục bội

+ Một số loài thực vật có bộ NST 3n, 5n,… hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử, được ứng dụng để tạo quả không hạt như nho 3n không hạt, cam 3n không hạt, chuối 3n không hạt,…

Dưa hấu không hạt

Trắc nghiệm: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Phần 1)

Câu 1. Khi tâm động nằm ở vị trí giữa của NST thì được gọi là

A. tâm mút.

B. tâm giữa.

C. tâm cân.

D. tâm lệch.

Câu 2. Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi những thành phần nào dưới đây?

A. RNA và glucose.

B. DNA và ribosome.

C. DNA và protein histone.

D. RNA và lipid.

Câu 3. Hoàn thành thông tin dưới đây.

Trong nhân tế bào, các gene được sắp xếp theo chiều dọc chiều ngang chiều sâu trên nhiễm sắc thể.

Câu 4. Nhiễm sắc thể phân bố ở đâu trong tế bào?

A. Màng tế bào.

B. Thành tế bào.

C. Nhân tế bào.

D. Tế bào chất.

Câu 5. Hoàn thành thông tin dưới đây.

Mỗi NST kép gồm…………………chromatid chị em, gắn với nhau ở tâm động.

Câu 6. Trình tự tâm động ở NST đóng vai trò gì?

A. Gắn với thoi phân bào.

B. Bảo vệ NST.

C. Bảo quản thông tin di truyền.

D. Truyền đạt thông tin di truyền.

Câu 7. Loại protein nào dưới đây tham gia cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực?

A. Papain.

B. Glucagon.

C. Histone.

D. ATPase.

Câu 8. Nhiễm sắc thể trong hình ảnh dưới đây có hình dạng gì?

A. Hình chữ X.

B. Hình que.

C. Hình hạt.

D. Hình chữ V.

Câu 9. Đậu hà lan có bộ NST lưỡng bội là

A. n = 14.

B. 2n = 14.

C. 2n = 28.

D. n = 7.

Câu 10. Bộ NST lưỡng bội chứa bao nhiêu NST của mỗi cặp NST tương đồng?

A. 4.

B. 3.

C. 2.

D. 1.

Câu 11. Dưa hấu có bộ NST 2n = 18. Tế bào rễ của loài này có số lượng NST là

A. 20.

B. 9.

C. 36.

D. 18.

Câu 12. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) ở người có

A. 24 nhiễm sắc thể.

B. 23 nhiễm sắc thể.

C. 46 nhiễm sắc thể.

D. 48 nhiễm sắc thể.

Câu 13. Ruồi giấm có bộ NST lưỡng bội là

A. 2n = 16.

B. n = 8.

C. 2n = 8.

D. n = 16.

Câu 14. Khi nói về cặp NST tương đồng, phát biểu nào dưới đây là đúng?

A. Mỗi cặp NST tương đồng gồm hai NST giống nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ.

B. Mỗi cặp NST tương đồng gồm hai NST giống nhau về hình thái và kích thước, có nguồn gốc từ bố hoặc từ mẹ.

C. Mỗi cặp NST tương đồng gồm hai NST khác nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ.

D. Mỗi cặp NST tương đồng gồm hai NST khác nhau về hình thái, kích thước, có nguồn gốc từ bố hoặc từ mẹ.

Câu 15. Khi nói về nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể, các phát biểu dưới đây là đúng hay sai?

(Nhấp vào ô màu vàng để chọn đúng / sai)

Câu 16. Tế bào đơn bội của tinh tinh là có 24 nhiễm sắc thể, số nhiễm sắc thể trong tế bào lưỡng bội của loài này là

A. 48.

B. 96.

C. 24.

D. 12.

Câu 17. Các tế bào lưỡng bội của gà chứa 78 nhiễm sắc thể, số nhiễm sắc thể trong tế bào đơn bội của loài này là

A. 156.

B. 39.

C. 19.

D. 78.

Câu 18. Hoàn thành thông tin dưới đây.

Câu 19. Ở lúa mạch đen có bộ NST 2n = 14 và tổng số cặp nucleotide là 1,6 x 10¹⁰. Số NST và số cặp nucleotide trong hạt phấn lần lượt là

A. 7 và 0,8 × 10¹⁰.

B. 14 và 1,6 × 10¹⁰.

C. 28 và 3,2 × 10¹⁰.

D. 14 và 0,8 × 10¹⁰.

Câu 20. Ở giai đoạn nào của quá trình phân bào, nhiễm sắc thể cuộn xoắn cực đại, có thể quan sát hình thái và kích thước rõ nhất?

A. Kì sau.

B. Kì giữa.

C. Kì cuối.

D. Kì đầu.

Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Phần 2)

Câu 1. Một tế bào có 2n - 1 nhiễm sắc thể được gọi là

A. lệch bội.

B. đơn bội.

C. lưỡng bội.

D. đa bội.

Câu 2. Ở thực vật, cây đột biến lệch bội (2n + 1) thực hiện quá trình giảm phân. Tỉ lệ của giao tử (n + 1) được tạo ra là bao nhiêu?

Trả lời:…………………

Câu 3. Tần suất mắc hội chứng Down ở người có mối tương quan chặt chẽ với

A. tuổi của mẹ.

B. giới tính của thai nhi.

C. tuổi của bố.

D. tuổi trung bình của bố và mẹ.

Câu 4. Dạng đột biến nhiễm sắc thể nào dưới đây chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gene mà không làm thay đổi số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể?

A. Chuyển đoạn.

B. Đảo đoạn.

C. Lặp đoạn.

D. Mất đoạn.

Câu 5. Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là đột biến

A. lặp đoạn.

B. đa bội.

C. lệch bội.

D. chuyển đoạn.

Câu 6. Hậu quả của đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì?

A. Làm thay đổi vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể.

B. Tạo ra các gene mới trên nhiễm sắc thể.

C. Làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.

D. Gia tăng số lượng bản sao của gene trên nhiễm sắc thể.

Câu 7. Hình ảnh dưới đây mô tả cặp nhiễm sắc thể số 5 ở người bình thường (bên trái) và của người mắc hội chứng mèo kêu.

Đây là dạng đột biến gì?

A. Lặp đoạn.

B. Đảo đoạn.

C. Mất đoạn.

D. Chuyển đoạn.

Câu 8. Hậu quả của đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì?

A. Mất đi một số gene trên nhiễm sắc thể.

B. Làm tăng kích thước của nhiễm sắc thể.

C. Tạo ra các gene mới trên nhiễm sắc thể.

D. Tăng số lượng các gene trên nhiễm sắc thể.

Câu 9. Đột biến lệch bội có 3 nhiễm sắc thể số 18 gây nên hội chứng nào sau đây?

A. Edward.

B. Down.

C. Turner.

D. Klinefelter.

Câu 10. Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8. Một tế bào của loài này có một nhiễm sắc thể số 2 bị lặp đoạn và một nhiễm sắc thể số 3 bị mất đoạn. Tế bào này trải qua 4 lần nguyên phân liên tiếp. Số lượng tế bào con mang cả hai loại đột biến trên là bao nhiêu?

Trả lời: ………………

Câu 11. Kiểu hình mắt dẹt ở ruồi giấm có liên quan đến dạng đột biến nào sau đây?

A. Lặp đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

B. Đảo đoạn trên nhiễm sắc thể thường.

C. Mất đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

D. Chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể thường.

Câu 12. Trường hợp nào sau đây không phải là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

A. Nhiễm sắc thể đơn biến đổi thành nhiễm sắc thể kép.

B. Một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần.

C. Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và không được nối lại.

D. Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay 180^o và nối lại.

Câu 13. Trong mỗi tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Down có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Trả lời:…………………..

Câu 14. Dưa hấu không hạt có bộ nhiễm sắc thể là

A. 2n - 1.

B. 2n + 1.

C. 2n.

D. 3n.

Câu 15. Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Một tế bào của loài này có một nhiễm sắc thể số 5 bị đứt đoạn và gắn vào nhiễm sắc thể số 6. Tế bào này trải qua 2 lần nguyên phân liên tiếp. Số lượng tế bào con có bộ nhiễm sắc thể bình thường là bao nhiêu?

Trả lời: …………………

Câu 16. Nếu một cặp NST tương đồng không phân li trong kì sau của giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường thì số NST của bốn giao tử tạo thành là

A. n + 1, n - 1, n, n.

B. n + 1, n - 1, n - 1, n - 1.

C. n + 1, n + 1, n, n.

D. n + 1, n + 1, n - 1, n - 1.

Câu 17. Phân tích bộ nhiễm sắc thể của cặp bố, mẹ và con trai thu được kết quả như hình ảnh dưới đây.

(Nhấp vào ô màu vàng để chọn đúng / sai)

Câu 18. Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn cần có

A. tác nhân gây đột biến tác động vào quá trình giảm phân.

B. hệ miễn dịch của cơ thể bị suy giảm.

C. sự đứt gãy và nối lại nhiễm sắc thể.

D. tác nhân gây ra đột biến điểm.