Lý thuyết Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene Sinh học lớp 12 (Kết nối tri thức)

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 2: Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene

1. Gene là gì?

Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

2. Gene có cấu trúc như thế nào?

Cấu trúc của một gene bao gồm ba vùng: vùng điều hòa, vùng mã hoa và vùng kết thúc (H2.1).

- Vùng điều hòa nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của gene, có trình tự nucleotide được gọi là promoter, nơi enzyme phiên mã có thể liên kết và tiến hành phiên mã cùng một số vùng liên kết với các protein điều hòa, điều khiển sự hoạt động của gene.

- Vùng mã hóa nằm kế tiếp vùng điều hoà, chứa thông tin quy định trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide hoặc trình tự RNA.

- Vùng kết thúc nằm ở đầu 5' trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

3. Gene được phân loại như thế nào?

Theo chức năng, các gene được chia thành hai loại: gene cấu trúc và gene điều hoà. Gene cấu trúc tạo ra các sản phẩm cấu tạo nên các thành phần của tế bào. Gene điều hòa tạo ra sản phẩm điều hòa sự biểu hiện của các gene khác.

Dựa trên cấu trúc của vùng mã hóa, các gene được phân loại thành gene không phân mảnh (không chứa intron) và gene phân mảnh (chứa intron).

4. Hệ gene là gì?

Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

Hệ gene của sinh vật được biết đến nhờ có các tiến bộ của nhiều ngành khoa học giúp giải trình tự toàn bộ các phân tử DNA của tế bào, qua đó tìm ra được cấu trúc và chức năng của các gene.

5. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự gene người là gì?

Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỷ cặp nucleotide trên 23 cặp NST vào năm 2004 (mặc dù vẫn còn một số vùng nhỏ chưa được giải trình tự) với độ chính xác lên đến 99,999%. Tổng số gene mã hóa protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21 300. Số lượng nucleotide trong các exon ở toàn bộ gene quy định protein và tổng số vùng mã hóa của các gene quy định rRNA, tRNA chiếm 1,5% số lượng nucleotide trong hệ gene người. Số lượng nucleotide của các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene, trong khi tổng số nucleotide trong tất cả các intron xấp xỉ 20% hệ gene. Trung bình mỗi gene của người dài khoảng 27000 cặp nucleotide và có 10 exon.

Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh. Ví dụ: giải trình tự hệ gene của mỗi người có thể biết được người này mang loại gene ung thư nào để lựa chọn sử dụng thuốc đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó (thuốc hướng đích), làm tăng hiệu quả điều trị. Giải trình tự hệ gene người cũng được ứng dụng trong ngành pháp yđể tìm ra thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng.

Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật có thể cho biết mối quan hệ tiến hóa giữa các loài. Nhìn chung, các loài có cấu trúc hệ gene càng giống nhau thì càng có quan hệ họ hàng gần gũi vì chúng mới được phân tách chưa có nhiều thời gian tích lũy đột biến tạo nên sự khác biệt lớn. Ví dụ: Khi so sánh hệ gene người và hệ gene của các loài linh trưởng, các nhà khoa học nhận thấy, tinh tinh có quan hệ họ hàng gần gũi nhất với loài.

Trắc nghiệm: Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene

Câu 1. Hai chuỗi pôlynuclêôtit trong phân tử ADN liên kết với nhau bằng liên kết

A. Peptit.

B. photphodieste.

C. Cộng hóa trị.

D. hiđrô.

Câu 2. Gen là gì?

A. Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit.

B. Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.

C. Gen là một đoạn của phân tử ARN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một số phân tử ARN.

D. Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một số loại chuỗi pôlipeptit hay một số loại phân tử ARN

Câu 3. Trong quá trình nhân đôi ADN, trên một mạch khuôn, mạch ADN mới được tổng hợp liên tục, còn trên mạch khuôn còn lại, mạch mới được tổng hợp ngắt quãng theo từng đoạn. Hiện tượng này xảy ra do

A. mạch mới luôn luôn được tổng hợp theo chiều tháo xoắn của ADN.

B. mạch mới luôn luôn được tổng hợp theo chiều 3’ → 5’

C. mạch mới luôn luôn được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’

D. mạch mới luôn luôn được tổng hợp theo hướng ngược chiều tháo xoắn của ADN

Câu 4. Tính thoái hóa của mã di truyền là hiện tượng nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho một loại axit amin. Những mã di truyền nào sau đây không có tính thoái hóa?

A. 5’AUG3’, 5’UGG3’

B. 5’XAG3’, 5’AUG3’

C. 5’UUU3’, 5’AUG3’

D. 5’UXG3’. 5’AGX3’

Câu 5. Tính đặc hiệu của mã di truyền được thể hiện như thế nào?

A. Mọi loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền

B. Mỗi axit amin thường được mã hóa bởi nhiều bộ ba.

C. Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin

D. Mã di truyền được dọc theo cụm nối tiếp, không gối nhau.

Câu 6. Khi nói về quá trình nhân đôi ADN, phát biểu nào sau đây sai?

A. Enzim ADN polimeraza tổng hợp và kéo dài mạch mới theo chiều 3’ → 5’

B. Enzim ligaza (enzim nối) nối các đoạn Okazaki thành mạch đơn hoàn chỉnh

C. Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn

D. Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của ADN tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y

Câu 7.Các bộ ba trên mARN có vai trò quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã là:

A. 3’UAG5’ ; 3’UAA5’ ; 3’UGA5’

B. 3’GAU5’ ; 3’AAU5’ ; 3’AGU5’

C. 3’UAG5’ ; 3’UAA5’ ; 3’AGU5’

D. 3’GAU5’; 3’AAU5’ ; 3’AUG5’

Câu 8. Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã:

(1) ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).

(2) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’ → 5’.

(3) ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ → 5’.

(4) Khi ARN polimeraza di chuyển tới cuối gen, cặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã.

Trong quá trình phiên mã, các sự kiện trên diễn ra theo trình tự đúng là:

A. (1) → (4) → (3) → (2)

B. (1) → (2) → (3) → (4)

C. (2) → (1) → (3) → (4)

D. (2) → (3) → (1) → (4)

Câu 9. Mạch khuôn của gen có đoạn 3’ TATGGGXATGTA 5’ thì mARN được phiên mã từ mạch khuôn này có trình tự nucleotit là

A. 3’AUAXXXGUAXAU5’

B. 5’AUAXXXGUAXAU3'

C. 3’ATAXXXGTAXAT5’

D. 5’ATAXXXGTAXAT3’

Câu 10. Một trong những điểm giống nhau giữa quá trình nhân đôi ADN và quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực là:

A. đều có sự xúc tác của enzim ADN polimeraza để lắp ráp với các nucleotit trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung.

B. các quá trình thường thực hiện một lần trong một tế bào.

C. diễn ra trên toàn bộ phân tử ADN.

D. việc lắp ghép các đơn phân được thực hiện trên cơ sở nguyên tắc bổ sung.

Câu 11. Phân tử mARN ở tế bào nhân sơ được phiên mã từ một gen có 3000 nucleotit sau đó tham gia vào quá trình dịch mã. Quá trình tổng hợp protein có 5 riboxom cùng trượt trên mARN đó. Số axit amin môi trường cần cung cấp để hoàn tất quá trình dịch mã trên là

A. 9980

B. 2500

C. 9995

D. 2495

Câu 12. Thành phần nào sau đây không tham gia trực tiếp vào quá trình dịch mã?

A. ADN

B. mARN

C. tARN

D. Riboxom

Câu 13. Trong quá trình phiên mã, enzim ARN polimeraza có vai trò gì?

(1) Xúc tác tách 2 mạch của gen.

(2) Xúc tác cho quá trình liên kết bổ sung giữa các nucleotit của môi trường nội bào với các nucleotit trên mạch khuôn

(3) Nối các đoạn Okazaki lại với nhau.

(4) Xúc tác quá trình hoàn thiện mARN.

Phương án đúng là:

A. (1), (2) và (3)

B. (1), (2) và (4)

C. (1), (2), (3) và (4)

D. (1) và (2)

Câu 14. Ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực có sự khác nhau về axit amin mở đầu cho việc tổng hợp chuỗi polipeptit. Sự sai khác đó là:

A. ở sinh vật nhân sơ, axit amin mở đầu là foocmin metonin còn ở sinh vật nhân thực là metionin.

B. ở sinh vật nhân thực là axit amin foocmin metionin còn ở sinh vật nhân sơ là metionin.

C. ở sinh vật nhân sơ là axit amin foocmin metionin còn ở sinh vật nhân thực là valin.

D. ở sinh vật nhân sơ là axit amin foocmin metionin còn ở sinh vật nhân thực là glutamic.

Câu 15. Cho biết các codon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: GGG – Gly; XXX – Pro; GXU – Ala; XGA- Arg; UXG – Ser; AGX – Ser. Một đoạn mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có trình tự các nucleotit là 5’ AGXXGAXXXGGG 3’. Nếu đoạn mạch gốc này mang thông tin mã hóa cho đoạn polipeptit có 4 axit amin thì trình tự của 4 axit amin đó là:

A. Pro – Gly – Ser – Ala.

B. Ser – Ala – Gly – Pro.

C. Gly – Pro – Ser – Arg.

D. Ser – Arg – Pro – Gly.

Câu 16. Một gen ở sinh vậy nhân sơ có 2025 liên kết hidro, mARN do gen đó tổng hợp có G – A = 125 nucleotit; X – U = 175 nucleotit. Được biết tất cả số nucleotit loại T của gen đều tập trung trên mạch mã gốc. Số nucleotit mỗi loại trên mARN là

A. A=225; G=350; X=175; U=0

B. A=350; G=225; X=175; U=0

C. A=175; G=225; X=350; U=0

D. U=225; G=350; X=175; A=0

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học 12 sách Kết nối tri thức hay, chi tiết khác:

Lý thuyết Bài 3: Điều hòa biểu hiện gene

Lý thuyết Bài 4: Đột biến gene

Lý thuyết Bài 5: Công nghệ gene

Lý thuyết Bài 7: Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể

Lý thuyết Bài 8: Học thuyết di truyền Mendel

Xem thêm tài liệu Sinh học lớp 12:

Giải Sinh học 12 Bài 2: Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene

Giáo án Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene lớp 12

Giáo án điện tử Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene lớp 12