Lý thuyết Sinh học 12 Bài 13 (Kết nối tri thức): Di truyền học người và di truyền y học
Tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay, chi tiết sách Kết nối tri thức sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt Sinh học 12.
Lý thuyết Sinh học 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học
I. Khái niệm
Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.
Một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền, được gọi là di truyền y học.
II. Vai trò
Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.
Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
III. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
IV. Y học tư vấn
1. Khái niệm
Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con,...
2. Cơ sở khoa học
Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể, các nhà tư vấn có thể xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng được tư vấn là bao nhiêu để họ cân nhắc đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.
Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, các bác sĩ có thể biết được thai nhi có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền hay không để tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.
Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.
3. Tư vấn
Từ các kết quả nghiên cứu phả hệ, di truyền tế bào cũng như di truyền phân tử, các nhà khoa học có thể đưa ra tư vấn di truyền để phòng tránh và chữa trị một số bệnh di truyền.
V. Một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene
Liệu pháp gene là phương pháp chữa bệnh di truyền bằng cách thay thế gene gây bệnh trong tế bào người bệnh bằng gene bình thường, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, một số thành tựu mới chỉ dừng lại ở mức thử nghiệm và còn nhiều rào cản về kĩ thuật cũng như đạo đức.
Xem thêm các chương trình khác:
- Soạn văn 12 Kết nối tri thức (hay nhất)
- Văn mẫu 12 - Kết nối tri thức
- Tóm tắt tác phẩm Ngữ văn 12 – Kết nối tri thức
- Tác giả tác phẩm Ngữ văn 12 - Kết nối tri thức
- Bố cục tác phẩm Ngữ văn 12 – Kết nối tri thức
- Nội dung chính tác phẩm Ngữ văn 12 – Kết nối tri thức
- Giải sgk Toán 12 – Kết nối tri thức
- Giải Chuyên đề học tập Toán 12 – Kết nối tri thức
- Lý thuyết Toán 12 – Kết nối tri thức
- Giải sbt Toán 12 – Kết nối tri thức
- Bài tập Tiếng Anh 12 Global success theo Unit có đáp án
- Giải sgk Tiếng Anh 12 - Global success
- Trọn bộ Từ vựng Tiếng Anh 12 Global success đầy đủ nhất
- Trọn bộ Ngữ pháp Tiếng Anh 12 Global success đầy đủ nhất
- Giải sbt Tiếng Anh 12 – Global Success
- Giải sgk Vật lí 12 – Kết nối tri thức
- Giải Chuyên đề học tập Vật lí 12 – Kết nối tri thức
- Lý thuyết Vật lí 12 – Kết nối tri thức
- Giải sbt Vật lí 12 – Kết nối tri thức
- Giải sgk Hóa học 12 – Kết nối tri thức
- Giải Chuyên đề học tập Hóa 12 – Kết nối tri thức
- Lý thuyết Hóa 12 – Kết nối tri thức
- Giải sbt Hóa 12 – Kết nối tri thức
- Chuyên đề dạy thêm Hóa 12 cả 3 sách (chương trình mới 2025)
- Giải sgk Lịch sử 12 – Kết nối tri thức
- Giải Chuyên đề học tập Lịch sử 12 – Kết nối tri thức
- Giải sbt Lịch sử 12 – Kết nối tri thức
- Giải sgk Địa lí 12 – Kết nối tri thức
- Giải Chuyên đề học tập Địa lí 12 – Kết nối tri thức
- Giải sbt Địa lí 12 – Kết nối tri thức
- Giải sgk Tin học 12 – Kết nối tri thức
- Giải Chuyên đề học tập Tin học 12 – Kết nối tri thức
- Giải sbt Tin học 12 – Kết nối tri thức
- Lý thuyết Tin học 12 - Kết nối tri thức
- Giải sgk Công nghệ 12 – Kết nối tri thức
- Giải sgk Kinh tế pháp luật 12 – Kết nối tri thức
- Giải Chuyên đề học tập Kinh tế pháp luật 12 – Kết nối tri thức
- Giải sbt Kinh tế pháp luật 12 – Kết nối tri thức
- Giải sgk Giáo dục quốc phòng 12 – Kết nối tri thức
- Giải sgk Hoạt động trải nghiệm 12 – Kết nối tri thức