Lý thuyết Sinh học 12 Bài 6 (Cánh diều): Đột biến nhiễm sắc thể

Tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể hay, chi tiết sách Cánh diều sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt Sinh học 12.

1 3,020 08/08/2025


Lý thuyết Sinh học 12 Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 6 (Cánh diều): Đột biến nhiễm sắc thể (ảnh 1)

I. Khái niệm

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

II. Đột biến cấu trúc NST

1. Nguyên nhân

Đột biến cấu trúc NST có thể do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

2. Cơ chế phát sinh

Các tác nhân đột biến có năng lượng cao như tia X, tia gamma thường làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử DNA, sau đó các đoạn được nối lại theo các cách khác nhau hoặc không được nối lại làm xuất hiện nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST.

3. Các dạng đột biến

a) Mất đoạn

Đột biến mất đoạn do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại. NST bị mất đoạn dài có thể được nhận biết dưới kính hiển vi quang học.

b) Lặp đoạn

Lặp đoạn NST là loại đột biến cấu trúc làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST. Loại đột biến này làm tăng chiều dài NST.

c) Đảo đoạn

Đảo đoạn thường không làm mất vật chất di truyền. Tuy vậy, nếu các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene có thể, dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo hoặc hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.

d) Chuyến đoạn

Đột biến chuyển đoạn là đột biến làm cho một đoạn NST được chuyển ừt vị trí này sang vị trí khác giữa các NST hoặc trên cùng một NST. Chuyển đoạn giữa các NST được gọi là chuyển đoạn tương đồng.

Chuyển đoạn NST làm thay đổi nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST cũng có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện của gene. Chuyển đoạn NST cũng có thể làm thay đổi kích thước NST.

III. Đột biến số lượng NST

1. Đột biến lệch bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân: Cho đến nay các nhà khoa học cũng chưa biết rõ những hóa chất hay tác nhân đột biến nào là nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến dị bội. Cơ chế: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử dị bội.

b) Các dạng đột biến

Tuỳ theo mức độ tăng hoặc giảm số lượng NST mà người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các loại: thể ba (2n+1), thể một (2n-1), thể không (2n-2),. với dấu (+) chỉ thêm NST, dấu (-) chỉ mất NST. Đột biến liên quan đến NST giới tính ở người, được kí hiệu theo NST giới tính X và Y, có thể kèm theo tên hội chứng bệnh lí.

2. Đột biến đa bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân: Các đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên hầu hết đều chưa rõ nguyên nhân. Các nhà khoa học cũng đã tìm được loại hóa chất gây đột biến đa bội là chất colchicine, loại hóa chất ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào, do đó, hóa chất này còn được sử dụng để tạo ra các thể đột biến đa bội ở thực vật.

Cơ chế:

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 6 (Cánh diều): Đột biến nhiễm sắc thể (ảnh 1)

b) Các dạng đột biến

Đột biến đa bội có thể được phân loại thành: đột biến tự đa bội hay đa bội cùng nguồn và đột biến đa bội khác nguồn hay song lưỡng bội. Đột biến đa bội cùng nguồn là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên 3, 4, 5 lần hoặc hơn tạo nên các thế đột biến tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n).. Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể. Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai loài.

IV. Tác hại của đột biến NST

Hầu hết các đột biến NST đều có hại vì làm mất cân bằng gene do mất hoặc tăng thêm vật chất di truyền.

V. Vai trò của đột biến NST

Đột biến NST cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, đặc biệt là các đột biến đa bội. Mặc dù phần lớn là có hại nhưng một số loại đột biến NST như chuyển đoạn, đảo đoạn, đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

VI. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền (gene, NST) làm phát sinh những đặc điểm/tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau. Như vậy, quá trình di truyền vừa truyền đạt các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những đột biến mới phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con. Nhờ có các biến dị di truyền mà sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.

Trắc nghiệm: Đột biến nhiễm sắc thể

Câu 1. Quan sát nhiều tế bào sinh dưỡng của một châu chấu có kiểu hình bình thường dưới kính hiển vi vào kì giữa, người ta thấy các tế bào chỉ có 23NST. Kết luận nào sau đây đúng nhất về cá thể châu chấu nói trên?

A. Đó là châu chấu đực do ở châu chấu đực, cặp NST giới tính chỉ có một chiếc.

B. Đó là châu chấu đực do NST giới tính chỉ có một chiếc.

C. Đó là châu chấu đực do bị đột biến làm mấy đi một NST.

D. Có thể là châu chấu đực hoặc cái do đột biến làm mất đi 1 NST.

Do ở chấu chấu đực, NST giới tính của nó chỉ có 1 NST là OX.

Châu chấu có cơ chế xác định giới tính dựa vào số lượng nst X. Có 1 NST X là con đực, có 2 NST X là con cái.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 2. Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về NST trong tế bào sinh dưỡng của các loài?

A. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

B. NST thường bao giờ cũng tồn tạo thành từng cặp tương đồng và có số lượng nhiều hơn NST giới tính.

C. NST giới tính chỉ có một cặp có thể tương đồng hoặc không tương đồng, ở một số loài NST giới tính chỉ có một chiếc.

D. Cặp NST giới tính ở giới cái bao giờ cũng gồm 2 chiếc có thể tương đồng hoặc không tương đồng.

Phát biểu sai: Cặp NST giới tính ở giới cái bao giờ cũng gồm 2 chiếc có thể tương đồng hoặc không tương đồng.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 3. Trong đột biến cấu trúc NST, dạng đột biến nào không làm thay đổi số lượng gen trên NST?

A. Mất đoạn

B. Lặp đoạn

C. Đảo đoạn

D. Chuyển đoạn

Trong đột biến cấu trúc NST, đảo đoạn không làm thay đổi số lượng gen trên NST

Đáp án cần chọn là: C

Câu 4. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là

A. làm đứt gãy NST, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

B. quá trình tổng hợp protein hinfht hành thoi phân bào bị ức chế ở kì đầu của phân bào.

C. rối loạn quá trình nhân đôi của ADN trong quá trình phân bào.

D. làm đứt gãy NST dẫn đến rối loạn sự tiếp hợp trong giảm phân I.

Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là làm đứt gãy NST, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 5. Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện gen mới trong nhóm gen liên kết là

A. mất đoạn

B. đảo đoạn

C. lặp đoạn

D. chuyển đoạn

Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện gen mới trong nhóm gen liên kết là chuyển đoạn.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 6. Tế bào sinh dưỡng của một loài A có bộ NST 2n = 20. Trong tế bào sinh dưỡng ở một cá thể của loài này có tổng số NST là 19 và hàm lượng ADN không đổi. Tế bào đó đã xảy ra hiện tượng

A. mất NST

B. dung hợp 2 NST với nhau

C. chuyển đoạn NST

D. lặp đoạn NST

Tế bào sinh dưỡng của một loài A có bộ NST 2n = 20. Trong tế bào sinh dưỡng ở một cá thể của loài này có tổng số NST là 19 và hàm lượng ADN không đổi. Tế bào đó đã xảy ra hiện tượng dung hợp 2 NST với nhau

Đáp án cần chọn là: B

Câu 7. Cho hai NST có cấu trúc và trình tự các gen ABCDE*FGH và MNOPQ*R (dấu * biểu hiện cho tâm động). Đột biến tạo ra NST có cấu trúc MNOCDE*FGH và ABPQ*R thuộc đạng dột biến

A. đảo đoạn ngoài tâm động

B. đảo đoạn có tâm động

C. chuyển đoạn không tương hỗ

D. chuyển đoạn tương hỗ

Cho hai NST có cấu trúc và trình tự các gen ABCDE*FGH và MNOPQ*R (dấu * biểu hiện cho tâm động). Đột biến tạo ra NST có cấu trúc MNOCDE*FGH và ABPQ*R thuộc đạng dột biến chuyển đoạn tương hỗ.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 8. Quá trình giảm phân của một cơ thể mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST, tính theo lí thuyết tỉ lệ loại giao tử mang NST bị đột biến chuyển đoạn là

A. 1/4

B. 1/2

C. 1/3

D. 3/4

Cơ thể mang đột biến cấu trúc NST ở một cặp nào đó sẽ có 1 NST bị đột biến và 1 NST bình thường → khi cặp này phân li trong giảm phân sẽ cho ra 1 giao tử mang NST bình thường và 1 giao tử mang NST đột biến với tỉ lệ như nhau = 1/2.

Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở 2 cặp NST

→ Tỉ lệ giao tử bình thường là 1/2 x 1/2 = 1/4

→ Tỉ lệ giao tử mang NST bị đột biến (đột biến cặp này không đột biến ở cặp kia hoặc ngược lại, hoặc đột biến ở cả 2 cặp) = 1 – 1/4 = 3/4.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 9. Người ta có thể sử dụng dạng đột biến cấu trúc nào sau đây để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi NST trong chọn giống cây trồng?

A. Đột biến chuyển đoạn NST

B. Đột biến mất đoạn NST

C. Đột biến đảo đoạn NST

D. Đột biến lặp đoạn NST

Người ta có thể sử dụng dạng đột biến cấu trúc mất đoạn NST để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi NST trong chọn giống cây trồng

Đáp án cần chọn là: B

Câu 10. Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Đột biến mất đoạn có thể không gây chết sinh vật.

B. Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen, có thể xảy ra trên NST thường và NST giới tính.

C. Do đột biến chuyển đoạn gây chết sinh vật nên có thể sử dụng các dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

D. Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi số lượng và thành phần gen của một NST.

A đúng vì mất đoạn nhỏ NST không làm mất gen trên NST.

B đúng vì lặp đoạn làm tăng lượng gen trên NST.

C sai vì đột biến chuyển đoạn làm giảm khả năng sinh sản nên có thể sử dụng các dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

D đúng vì đột biến đảo đoạn không làm thay đổi số lượng và thành phần kiểu gen trong quần thể.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 11. Khi nói về vai trò của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hóa và chọn giống, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Có thể dùng đột biến chuyển đoạn tạo các dòng côn trùng giảm khả năng sinh sản.

B. Dùng đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi cơ thể động vật.

C. Đột biến đảo đoạn góp phần tạo nên các nòi trong loài.

D. Đột biến lặp đoạn tạo điều kiện cho đột biến gen phát sinh alen mới.

Dùng đột biến mất đoạn nhỏ chủ yếu dùng cho thực vật, ít dùng cho động vật. Vì động vật có tổ chức cao, khi tác động đột biến thường gây hại lớn cho sinh vật.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 12. Một loài sinh vậy có NST giới tính ở giới cái và giới đực tương ứng là XX và XY. Trong quá trình tạo giao tử, một trong hai bên bố hoặc mẹ xảy ra sự không phân li ở lần phân bào I của cặp NST giới tính.Con của chúng không có những kiểu gen nào sau đây?

A. XXX, XO

B. XXX, XXY

C. XXY, XO

D. XXX, XX

Cặp NST giới tính bị rối loạn phân li trong giảm phân I:

- Xảy ra với cặp XX cho giao tử chứa XX và O kết hợp với NST từ bố (Y và X) → không cho hợp tử XX.

- Xảy ra với cặp XY cho các loại giao tử O và XY kết hợp với giao tử bình thường X của mẹ cũng không cho hợp tử chứa XX.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 13. Trong trường hợp xảy ra rối loạn phân bào giảm phân I, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang kiểu gen XY là

A. XX, XY và O

B. XX, Y và O

C. XY và O

D. X, YY và O

Trong trường hợp xảy ra rối loạn phân bào giảm phân I, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang kiểu gen XY là XY và O.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 14. Trường hợp nào dưới đây không thuộc dạng đột biến lệch bội?

A. Tế bào sinh dưỡng có một cặp NST gồm 4 chiếc

B. Trong tế bào sinh dưỡng thì mỗi cặp NST đều chứa 3 chiếc.

C. Tế bào sinh dưỡng thiếu 1 NST trong bộ NST

D. Tế bào sinh dục thừa 1 NST

Trường hợp không phải đột biến lệch bội: Trong tế bào sinh dưỡng thì mỗi cặp NST đều chứa 3 chiếc.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 15. Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật là 48. Khi quan sát NST trong tế bào sinh dưỡng, người ta thấy có 47 NST. Đột biến trên thuộc dạng

A. đột biến lệch bội

B. đột biến tự đa bội

C. đột biến dị đa bội

D. thể tam nhiễm

Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật là 48. Khi quan sát NST trong tế bào sinh dưỡng, người ta thấy có 47 NST. Đột biến trên thuộc dạng đột biến lệch bội

Đáp án cần chọn là: A

1 3,020 08/08/2025


Xem thêm các chương trình khác: