Lý thuyết Sinh học 12 Bài 5 (Chân trời sáng tạo): Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

I. Nhiễm sắc thể

1. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST là một cấu trúc trong nhân tế bào, dễ bị nhuộm màu bởi một số loại thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA.

Kì trung gian: Mỗi NST trông như một chuỗi do các đoạn phân tử DNA liên kết với các protein histon tạo nên cấu trúc hình cầu được gọi là nucleosome. Chuỗi các nucleoxom có đường kính khoảng 10nm với các vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là dị nhiễm sắc và vùng có các nucleosome nằm cách xa nhau được gọi là nguyên nhiễm sắc. Vùng dị nhiễm sắc hoặc không chứa gene (như tâm động và đầu mút) hoặc chứa các gene bị bất hoạt. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

Kì đầu: Sợi nhiễm sắc đường kính 10nm co xoắn lại dưới tác động của các protein condensin lI và condensin I. Các condensin là những protein nhỏ, dạng vòng liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST. Sợi nhiễm sắc 10nm được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST làm cho chiều dài NST giảm mạnh và tăng dần chiều rộng. Toàn bộ cấu trúc khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và nén lại (mũi tên xoắn bên ngoài hình) khiến các vòng sợi 10nm xếp chồng sát bên nhau và nhô dài ra làm NST tăng chiều rộng và ngắn lại ở mức cực đại vào kì giữa tạo nên mỗi crômatit có đường kính khoảng 700 nm.

2. Chức năng của NST

Mang thông tin di truyền

Các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài NST và vị trí của gene trên NST được gọi là locus. Cùng một locus trên cặp NST tương đồng có thể chứa trình tự nucleotide khác nhau được gọi là các allele của một gene.

Truyền đạt thông tin di truyền

Trong nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đồng đều về hai tế bào con nên thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể (loài sinh sản vô tính). Ở các sinh vật đa bào có hình thức sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau, mỗi gene có hai bản sao nên một bản có bị đột biến cũng tí gây hại cho cơ thể. Nhờ sự vận động của NST trong nguyên phân và giảm phân nên các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác từ thế hệ này sang thế hệ khác.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

2. Đột biến cấu trúc NST

Nguyên nhân: Đột biến cấu trúc NST có thể do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

Cơ chế phát sinh: Các tác nhân đột biến có năng lượng cao như tia X, tia gamma thường làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử DNA, sau đó các đoạn được nối lại theo các cách khác nhau hoặc không được nối lại làm xuất hiện nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST.

Các dạng đột biến:

a) Mất đoạn

Đột biến mất đoạn do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại. NST bị mất đoạn dài có thể được nhận biết dưới kính hiển vi quang học.

b) Lặp đoạn

Lặp đoạn NST là loại đột biến cấu trúc làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST. Loại đột biến này làm tăng chiều dài NST.

c) Đảo đoạn

Đảo đoạn thường không làm mất vật chất di truyền. Tuy vậy, nếu các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene có thể, dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo hoặc hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.

d) Chuyến đoạn

Đột biến chuyển đoạn là đột biến làm cho một đoạn NST được chuyển ừt vị trí này sang vị trí khác giữa các NST hoặc trên cùng một NST. Chuyển đoạn giữa các NST được gọi là chuyển đoạn tương đồng.

Chuyển đoạn NST làm thay đổi nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST cũng có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện của gene. Chuyển đoạn NST cũng có thể làm thay đổi kích thước NST.

3. Đột biến số lượng NST

a. Đột biến lệch bội

Nguyên nhân: Cho đến nay các nhà khoa học cũng chưa biết rõ những hóa chất hay tác nhân đột biến nào là nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến dị bội. Cơ chế: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử dị bội.

Các dạng đột biến: Tuỳ theo mức độ tăng hoặc giảm số lượng NST mà người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các loại: thể ba (2n+1), thể một (2n-1), thể không (2n-2),. với dấu (+) chỉ thêm NST, dấu (-) chỉ mất NST. Đột biến liên quan đến NST giới tính ở người, được kí hiệu theo NST giới tính X và Y, có thể kèm theo tên hội chứng bệnh lí.

b. Đột biến đa bội

Nguyên nhân: Các đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên hầu hết đều chưa rõ nguyên nhân. Các nhà khoa học cũng đã tìm được loại hóa chất gây đột biến đa bội là chất colchicine, loại hóa chất ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào, do đó, hóa chất này còn được sử dụng để tạo ra các thể đột biến đa bội ở thực vật.

Các dạng đột biến:

Đột biến đa bội có thể được phân loại thành: đột biến tự đa bội hay đa bội cùng nguồn và đột biến đa bội khác nguồn hay song lưỡng bội. Đột biến đa bội cùng nguồn là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên 3, 4, 5 lần hoặc hơn tạo nên các thế đột biến tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n).. Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể. Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai loài.

4. Tác hại của đột biến NST

Hầu hết các đột biến NST đều có hại vì làm mất cân bằng gene do mất hoặc tăng thêm vật chất di truyền.

5. Vai trò của đột biến NST

Đột biến NST cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, đặc biệt là các đột biến đa bội. Mặc dù phần lớn là có hại nhưng một số loại đột biến NST như chuyển đoạn, đảo đoạn, đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

III. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền (gene, NST) làm phát sinh những đặc điểm/tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau. Như vậy, quá trình di truyền vừa truyền đạt các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những đột biến mới phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con. Nhờ có các biến dị di truyền mà sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.

Trắc nghiệm: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Câu 1. Cấu trúc của một nucleoxom gồm

A. một đoạn phân tử ADN quấn 11/4 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histon.

B. phân tử ADN quấn 7/4 vòng quanh khối cầu gồm 8 phan tử histon.

C. phân tử histon được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài 146 nucleotit.

D. 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 7/4 vòng xoắn ADN dài 146 cặp nucleotit

Câu 2. Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực, sợi cơ bản có đường kính bằng

A. 2nm

B. 11nm

C. 20nm

D. 30nm

Câu 3. Cho các cấu trúc sau:

(1) Cromatit. (2) Sợi cơ bản. (3) ADN xoắn kép. (4) Sợi nhiễm sắc.

(5) Vùng xếp cuộn. (6) NST ở kì giữa. (7) Nucleoxom.

Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực thì trình tự nào sau đây là đúng?

A. (2) – (7) – (3) – (4) – (5) – (1) – (6)

B. (3) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (6)

C. (6) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (3)

D. (3) – (1) – (2) – (4) – (5) – (7) – (6)

Câu 4. Mỗi loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng bởi

A. số lượng, hình dạng, cấu trúc NST.

B. số lượng, hình thái NST.

C. số lượng, cấu trúc NST.

D. số lượng không đổi.

Câu 5. Số lượng NST trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài phản ánh

A. mức độ tiến hoá của loài.

B. mối quan hệ họ hàng giữa các loài.

C. tính đặc trưng của bộ NST ở mỗi loài.

D. số lượng gen của mỗi loài.

Câu 6. Quan sát nhiều tế bào sinh dưỡng của một châu chấu có kiểu hình bình thường dưới kính hiển vi vào kì giữa, người ta thấy các tế bào chỉ có 23NST. Kết luận nào sau đây đúng nhất về cá thể châu chấu nói trên?

A. Đó là châu chấu đực do ở châu chấu đực, cặp NST giới tính chỉ có một chiếc.

B. Đó là châu chấu đực do NST giới tính chỉ có một chiếc.

C. Đó là châu chấu đực do bị đột biến làm mấy đi một NST.

D. Có thể là châu chấu đực hoặc cái do đột biến làm mất đi 1 NST.

Câu 7. Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về NST trong tế bào sinh dưỡng của các loài?

A. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

B. NST thường bao giờ cũng tồn tạo thành từng cặp tương đồng và có số lượng nhiều hơn NST giới tính.

C. NST giới tính chỉ có một cặp có thể tương đồng hoặc không tương đồng, ở một số loài NST giới tính chỉ có một chiếc.

D. Cặp NST giới tính ở giới cái bao giờ cũng gồm 2 chiếc có thể tương đồng hoặc không tương đồng.

Câu 8. Trong đột biến cấu trúc NST, dạng đột biến nào không làm thay đổi số lượng gen trên NST?

A. Mất đoạn

B. Lặp đoạn

C. Đảo đoạn

D. Chuyển đoạn

Câu 9. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là

A. làm đứt gãy NST, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

B. quá trình tổng hợp protein hinfht hành thoi phân bào bị ức chế ở kì đầu của phân bào.

C. rối loạn quá trình nhân đôi của ADN trong quá trình phân bào.

D. làm đứt gãy NST dẫn đến rối loạn sự tiếp hợp trong giảm phân I.

Câu 10. Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện gen mới trong nhóm gen liên kết là

A. mất đoạn

B. đảo đoạn

C. lặp đoạn

D. chuyển đoạn

Câu 11. Tế bào sinh dưỡng của một loài A có bộ NST 2n = 20. Trong tế bào sinh dưỡng ở một cá thể của loài này có tổng số NST là 19 và hàm lượng ADN không đổi. Tế bào đó đã xảy ra hiện tượng

A. mất NST

B. dung hợp 2 NST với nhau

C. chuyển đoạn NST

D. lặp đoạn NST

Câu 12. Cho hai NST có cấu trúc và trình tự các gen ABCDE*FGH và MNOPQ*R (dấu * biểu hiện cho tâm động). Đột biến tạo ra NST có cấu trúc MNOCDE*FGH và ABPQ*R thuộc đạng dột biến

A. đảo đoạn ngoài tâm động

B. đảo đoạn có tâm động

C. chuyển đoạn không tương hỗ

D. chuyển đoạn tương hỗ

Câu 13. Quá trình giảm phân của một cơ thể mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST, tính theo lí thuyết tỉ lệ loại giao tử mang NST bị đột biến chuyển đoạn là

A. 1/4

B. 1/2

C. 1/3

D. 3/4

Câu 14. Người ta có thể sử dụng dạng đột biến cấu trúc nào sau đây để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi NST trong chọn giống cây trồng?

A. Đột biến chuyển đoạn NST

B. Đột biến mất đoạn NST

C. Đột biến đảo đoạn NST

D. Đột biến lặp đoạn NST

Câu 15. Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Đột biến mất đoạn có thể không gây chết sinh vật.

B. Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen, có thể xảy ra trên NST thường và NST giới tính.

C. Do đột biến chuyển đoạn gây chết sinh vật nên có thể sử dụng các dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

D. Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi số lượng và thành phần gen của một NST.

Câu 16. Khi nói về vai trò của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hóa và chọn giống, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Có thể dùng đột biến chuyển đoạn tạo các dòng côn trùng giảm khả năng sinh sản.

B. Dùng đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi cơ thể động vật.

C. Đột biến đảo đoạn góp phần tạo nên các nòi trong loài.

D. Đột biến lặp đoạn tạo điều kiện cho đột biến gen phát sinh alen mới.

Câu 17. Một loài sinh vậy có NST giới tính ở giới cái và giới đực tương ứng là XX và XY. Trong quá trình tạo giao tử, một trong hai bên bố hoặc mẹ xảy ra sự không phân li ở lần phân bào I của cặp NST giới tính.Con của chúng không có những kiểu gen nào sau đây?

A. XXX, XO

B. XXX, XXY

C. XXY, XO

D. XXX, XX

Câu 18. Trong trường hợp xảy ra rối loạn phân bào giảm phân I, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang kiểu gen XY là

A. XX, XY và O

B. XX, Y và O

C. XY và O

D. X, YY và O

Câu 19. Trường hợp nào dưới đây không thuộc dạng đột biến lệch bội?

A. Tế bào sinh dưỡng có một cặp NST gồm 4 chiếc

B. Trong tế bào sinh dưỡng thì mỗi cặp NST đều chứa 3 chiếc.

C. Tế bào sinh dưỡng thiếu 1 NST trong bộ NST

D. Tế bào sinh dục thừa 1 NST

Câu 20. Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật là 48. Khi quan sát NST trong tế bào sinh dưỡng, người ta thấy có 47 NST. Đột biến trên thuộc dạng

A. đột biến lệch bội

B. đột biến tự đa bội

C. đột biến dị đa bội

D. thể tam nhiễm