Lý thuyết Sinh học 12 Bài 5 (Chân trời sáng tạo): Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

I. Nhiễm sắc thể

1. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST là một cấu trúc trong nhân tế bào, dễ bị nhuộm màu bởi một số loại thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA.

Kì trung gian: Mỗi NST trông như một chuỗi do các đoạn phân tử DNA liên kết với các protein histon tạo nên cấu trúc hình cầu được gọi là nucleosome. Chuỗi các nucleoxom có đường kính khoảng 10nm với các vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là dị nhiễm sắc và vùng có các nucleosome nằm cách xa nhau được gọi là nguyên nhiễm sắc. Vùng dị nhiễm sắc hoặc không chứa gene (như tâm động và đầu mút) hoặc chứa các gene bị bất hoạt. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

Kì đầu: Sợi nhiễm sắc đường kính 10nm co xoắn lại dưới tác động của các protein condensin lI và condensin I. Các condensin là những protein nhỏ, dạng vòng liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST. Sợi nhiễm sắc 10nm được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST làm cho chiều dài NST giảm mạnh và tăng dần chiều rộng. Toàn bộ cấu trúc khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và nén lại (mũi tên xoắn bên ngoài hình) khiến các vòng sợi 10nm xếp chồng sát bên nhau và nhô dài ra làm NST tăng chiều rộng và ngắn lại ở mức cực đại vào kì giữa tạo nên mỗi crômatit có đường kính khoảng 700 nm.

2. Chức năng của NST

Mang thông tin di truyền

Các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài NST và vị trí của gene trên NST được gọi là locus. Cùng một locus trên cặp NST tương đồng có thể chứa trình tự nucleotide khác nhau được gọi là các allele của một gene.

Truyền đạt thông tin di truyền

Trong nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đồng đều về hai tế bào con nên thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể (loài sinh sản vô tính). Ở các sinh vật đa bào có hình thức sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau, mỗi gene có hai bản sao nên một bản có bị đột biến cũng tí gây hại cho cơ thể. Nhờ sự vận động của NST trong nguyên phân và giảm phân nên các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác từ thế hệ này sang thế hệ khác.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

2. Đột biến cấu trúc NST

Nguyên nhân: Đột biến cấu trúc NST có thể do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

Cơ chế phát sinh: Các tác nhân đột biến có năng lượng cao như tia X, tia gamma thường làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử DNA, sau đó các đoạn được nối lại theo các cách khác nhau hoặc không được nối lại làm xuất hiện nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST.

Các dạng đột biến:

a) Mất đoạn

Đột biến mất đoạn do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại. NST bị mất đoạn dài có thể được nhận biết dưới kính hiển vi quang học.

b) Lặp đoạn

Lặp đoạn NST là loại đột biến cấu trúc làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST. Loại đột biến này làm tăng chiều dài NST.

c) Đảo đoạn

Đảo đoạn thường không làm mất vật chất di truyền. Tuy vậy, nếu các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene có thể, dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo hoặc hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.

d) Chuyến đoạn

Đột biến chuyển đoạn là đột biến làm cho một đoạn NST được chuyển ừt vị trí này sang vị trí khác giữa các NST hoặc trên cùng một NST. Chuyển đoạn giữa các NST được gọi là chuyển đoạn tương đồng.

Chuyển đoạn NST làm thay đổi nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST cũng có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện của gene. Chuyển đoạn NST cũng có thể làm thay đổi kích thước NST.

3. Đột biến số lượng NST

a. Đột biến lệch bội

Nguyên nhân: Cho đến nay các nhà khoa học cũng chưa biết rõ những hóa chất hay tác nhân đột biến nào là nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến dị bội. Cơ chế: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử dị bội.

Các dạng đột biến: Tuỳ theo mức độ tăng hoặc giảm số lượng NST mà người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các loại: thể ba (2n+1), thể một (2n-1), thể không (2n-2),. với dấu (+) chỉ thêm NST, dấu (-) chỉ mất NST. Đột biến liên quan đến NST giới tính ở người, được kí hiệu theo NST giới tính X và Y, có thể kèm theo tên hội chứng bệnh lí.

b. Đột biến đa bội

Nguyên nhân: Các đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên hầu hết đều chưa rõ nguyên nhân. Các nhà khoa học cũng đã tìm được loại hóa chất gây đột biến đa bội là chất colchicine, loại hóa chất ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào, do đó, hóa chất này còn được sử dụng để tạo ra các thể đột biến đa bội ở thực vật.

Các dạng đột biến:

Đột biến đa bội có thể được phân loại thành: đột biến tự đa bội hay đa bội cùng nguồn và đột biến đa bội khác nguồn hay song lưỡng bội. Đột biến đa bội cùng nguồn là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên 3, 4, 5 lần hoặc hơn tạo nên các thế đột biến tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n).. Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể. Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai loài.

4. Tác hại của đột biến NST

Hầu hết các đột biến NST đều có hại vì làm mất cân bằng gene do mất hoặc tăng thêm vật chất di truyền.

5. Vai trò của đột biến NST

Đột biến NST cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, đặc biệt là các đột biến đa bội. Mặc dù phần lớn là có hại nhưng một số loại đột biến NST như chuyển đoạn, đảo đoạn, đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

III. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền (gene, NST) làm phát sinh những đặc điểm/tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau. Như vậy, quá trình di truyền vừa truyền đạt các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những đột biến mới phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con. Nhờ có các biến dị di truyền mà sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.