Lý thuyết Sinh học 12 Bài 1 (Chân trời sáng tạo): Gene và cơ chế truyền thông tin di truyền

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 1: Gene và cơ chế truyền thông tin di truyền

1. Gene là gì?

Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

2. Gene có cấu trúc như thế nào?

Cấu trúc của một gene bao gồm ba vùng: vùng điều hòa, vùng mã hoa và vùng kết thúc (H2.1).

- Vùng điều hòa nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của gene, có trình tự nucleotide được gọi là promoter, nơi enzyme phiên mã có thể liên kết và tiến hành phiên mã cùng một số vùng liên kết với các protein điều hòa, điều khiển sự hoạt động của gene.

- Vùng mã hóa nằm kế tiếp vùng điều hoà, chứa thông tin quy định trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide hoặc trình tự RNA.

- Vùng kết thúc nằm ở đầu 5' trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

3. Gene được phân loại như thế nào?

Theo chức năng, các gene được chia thành hai loại: gene cấu trúc và gene điều hoà. Gene cấu trúc tạo ra các sản phẩm cấu tạo nên các thành phần của tế bào. Gene điều hòa tạo ra sản phẩm điều hòa sự biểu hiện của các gene khác.

Dựa trên cấu trúc của vùng mã hóa, các gene được phân loại thành gene không phân mảnh (không chứa intron) và gene phân mảnh (chứa intron).

4. Hệ gene là gì?

Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

Hệ gene của sinh vật được biết đến nhờ có các tiến bộ của nhiều ngành khoa học giúp giải trình tự toàn bộ các phân tử DNA của tế bào, qua đó tìm ra được cấu trúc và chức năng của các gene.

5. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự gene người là gì?

Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỷ cặp nucleotide trên 23 cặp NST vào năm 2004 (mặc dù vẫn còn một số vùng nhỏ chưa được giải trình tự) với độ chính xác lên đến 99,999%. Tổng số gene mã hóa protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21 300. Số lượng nucleotide trong các exon ở toàn bộ gene quy định protein và tổng số vùng mã hóa của các gene quy định rRNA, tRNA chiếm 1,5% số lượng nucleotide trong hệ gene người. Số lượng nucleotide của các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene, trong khi tổng số nucleotide trong tất cả các intron xấp xỉ 20% hệ gene. Trung bình mỗi gene của người dài khoảng 27000 cặp nucleotide và có 10 exon.

Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh. Ví dụ: giải trình tự hệ gene của mỗi người có thể biết được người này mang loại gene ung thư nào để lựa chọn sử dụng thuốc đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó (thuốc hướng đích), làm tăng hiệu quả điều trị. Giải trình tự hệ gene người cũng được ứng dụng trong ngành pháp yđể tìm ra thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng.

Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật có thể cho biết mối quan hệ tiến hóa giữa các loài. Nhìn chung, các loài có cấu trúc hệ gene càng giống nhau thì càng có quan hệ họ hàng gần gũi vì chúng mới được phân tách chưa có nhiều thời gian tích lũy đột biến tạo nên sự khác biệt lớn. Ví dụ: Khi so sánh hệ gene người và hệ gene của các loài linh trưởng, các nhà khoa học nhận thấy, tinh tinh có quan hệ họ hàng gần gũi nhất với loài.

Trắc nghiệm: Gene và cơ chế truyền thông tin di truyền

Câu 1. Các nguyên tố hoá học tham gia trong thành phần của phân tử ADN là:

A. C, H, O, Na, S

B. C, H, O, N, P

C. C, H, O, P

D. C, H, N, P, Mg

Câu 2. Điều đúng khi nói về đặc điểm cấu tạo của ADN là:

A. Là một bào quan trong tế bào

B. Chỉ có ở động vật, không có ở thực vật

C. Đại phân tử, có kích thước và khối lượng lớn

D. Cả A, B, C đều đúng

Câu 3. Đơn vị cấu tạo nên ADN là:

A. Ribonucleic acid

B. Deoxyribonucleic acid

C. Acid amin

D. Nucleotide

Câu 4. Bốn loại đơn phân cấu tạo ADN có kí hiệu là:

A. A, U, G, X

B. A, T, G, X

C. A, D, R, T

D. U, R, D, X

Câu 5. Người có công mô tả chính xác mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN lần đầu tiên là:

A. Mendel

B. Waston & Crick

C. Morgan

D. Mendel & Morgan

Câu 6. Chiều xoắn của phân tử ADN là:

A. Chiều từ trái sang phải

B. Chiều từ phải qua trái

C. Cùng với chiều di chuyển của kim đồng hồ

D. Xoắn theo mọi chiều khác nhau

Câu 7. Đường kính ADN và chiều dài của mỗi vòng xoắn của ADN lần lượt bằng:

A. 10 Å và 34 Å

B. 34 Å và 10 Å

C. 3,4 Å và 34 Å

D. 3,4 Å và 10 Å

Câu 8. Mỗi vòng xoắn của phân tử ADN có chứa:

A. 20 cặp nucleotide

B. 20 nucleotide

C. 10 nucleotide

D. 30 nucleotide

Câu 9. Chức năng của ADN là:

A. Mang thông tin di truyền

B. Giúp trao đổi chất giữa cơ thể với môi trường

C. Truyền thông tin di truyền

D. Mang và truyền thông tin di truyền

Câu 10. Một gen có chiều dài 3570 Å. Hãy tính số chu kì xoắn của gen.

A. 210

B. 119

C. 105

D. 238

Câu 11. Một phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có số nuclêôtit loại X chiếm 15% tổng số nuclêôtit. Hãy tính tỉ lệ số nuclêôtit loại T trong phân tử ADN này.

A. 35%

B. 15%

C. 20%

D. 25%

Câu 12. Một gen có 480 adenine và 3120 liên kết hidro. Gen đó có số lượng nucleotide là:

A. 1200 nucleotide

B. 2400 nucleotide

C. 3600 nucleotide

D. 3120 nucleotide

Câu 13. Mỗi chu kì xoắn của ADN cao 34A­­­ gồm 10 cặp nuclêôtit. Vậy chiều dài của mỗi cặp nucleotide tương ứng sẽ là:

A. 34

B. 3,4

C. 17

D. 1,7

Câu 14. Một phân tử ADN có tổng số nucleotide là 1.200.000, biết loại T = 200.000. Vậy số nuclêôtit loại X là bao nhiêu?

A. X = 1.000.000

B. X = 500.000

C. X = 400.000

D. X = 800.000

Câu 15. Cơ chế nhân đôi của ADN trong nhân là cơ sở

A. đưa đến sự nhân đôi của NST.

B. đưa đến sự nhân đôi của ti thể.

C. đưa đến sự nhân đôi của trung tử.

D. đưa đến sự nhân đôi của lạp thể.

Câu 16. Quá trình tự nhân đôi xảy ra ở:

A. bên ngoài tế bào.

B. bên ngoài nhân.

C. trong nhân tế bào.

D. trên màng tế bào.

Câu 17. Sự nhân đôi của ADN xảy ra vào kì nào trong nguyên phân?

A. Kì trung gian.

B. Kì đầu

C. Kì giữa

D. Kì sau và kì cuối

Câu 18. Từ nào sau đây còn được dùng để chỉ sự tự nhân đôi của ADN?

A. Tự sao ADN

B. Tái bản ADN

C. Sao chép ADN

D. Cả A, B, C đều đúng

Câu 19. Yếu tố giúp cho phân tử ADN tự nhân đôi đúng mẫu là

A. Sự tham gia của các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào

B. Nguyên tắc bổ sung

C. Sự tham gia xúc tác của các enzim

D. Cả 2 mạch của ADN đều làm mạch khuôn

Câu 20. Có 1 phân tử ADN tự nhân đôi 3 lần thì số phân tử ADN được tạo ra sau quá trình nhân đôi bằng:

A. 5

B. 6

C. 7

D. 8

Câu 21. Kết quả của quá trình nhân đôi ADN là:

A. Phân tử ADN con được đổi mới so với ADN mẹ

B. Phân tử ADN con giống hệt ADN mẹ

C. Phân tử ADN con dài hơn ADN mẹ

D. Phân tử ADN con ngắn hơn ADN mẹ

Câu 22. Trong mỗi phân tử ADN con được tạo ra từ sự nhân đôi thì:

A. Cả 2 mạch đều nhận từ ADN mẹ

B. Cả 2 mạch đều được tổng hợp từ nuclêôtit môi trường

C. Có 1 mạch nhận từ ADN mẹ

D. Có nửa mạch được tổng hợp từ nuclêôtit môi trường

Câu 23. Trong nhân đôi ADN thì nucleotide tự do loại T của môi trường đến liên kết với:

A. T mạch khuôn

B. G mạch khuôn

C. A mạch khuôn

D. X mạch khuôn

Câu 24. Trong nhân đôi của gen thì nuclêôtit tự do loại G trên mach khuôn sẽ liên kết với:

A. T của môi trường

B. A của môi trường

C. G của môi trường

D. X của môi trường

Câu 25. Phân tử ADN ở vùng nhân của vi khuẩn E.coli chỉ chứa N15 phóng xạ. Nếu chuyển những vi khuẩn E.coli này sang môi trường chỉ có N14 thì mỗi tế bào vi khuẩn E.coli này sau 5 lần nhân đôi sẽ tạo ra bao nhiêu phân tử ADN ở vùng nhân hoàn toàn chứa N14 ?

A. 8

B. 32

C. 30

D. 16

Câu 26. Sự nhân đôi của ADN trên cơ sở nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn có tác dụng

A. chỉ đảm bảo duy trì thông tin di truyền ổn định qua các thế hệ tế bào.

B. chỉ đảm bảo duy trì thông tin di truyền ổn định qua các thế hệ cơ thể.

C. đảm bảo duy trì thông tin di truyền ổn định qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

D. đảm bảo duy trì thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất.

Câu 27. Nguyên tắc bán bảo tồn trong cơ chế nhân đôi của ADN là:

A. Hai ADN mới được hình thành sau khi nhân đôi, hoàn toàn giống nhau và giống với ADN mẹ ban đầu.

B. Hai ADN mới được hình thành sau khi nhân đôi, có một ADN giống với ADN mẹ còn ADN kia có cấu trúc đã thay đổi.

C. Trong 2 ADN mới, mỗi ADN gồm có một mạch cũ và một mạch mới tổng hợp.

D. Sự nhân đôi xảy ra trên 2 mạch của ADN trên hai hướng ngược chiều nhau.

Câu 28. Một gen có chiều dài 2193 Å, quá trình nhân đôi của gen đã tạo ra 64 mạch đơn trong các gen con, trong đó có chứa 8256 nuclêôtit loại T.

Số nuclêôtit mỗi loại trong gen trên là:

A. A=T=258; G=X=387.

B. A=G=258; T=X=387.

C. A=T=387; G=X=258.

D. A=T=129; G=X=516.

Câu 29. Một gen có chiều dài 2193 Å, quá trình nhân đôi của gen đã tạo ra 64 mạch đơn trong các gen con, trong đó có chứa 8256 nuclêôtit loại T.

Tính số nuclêôtit môi trường cung cấp cho quá trình trên.

A. 41280

B. 20640

C. 19995

D. 39990