Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: A

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: C

Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.

Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: B

Bệnh di truyền phân tử không có đặc điểm:

- Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

- Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Đáp án cần chọn là: D

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: A

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: B

Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)

Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.

Đáp án cần chọn là: D

A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa

B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào

C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin

Phát biểu đúng là: D

Đáp án cần chọn là: D

Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5

(2), (3) là do đột biến số lượng NST

(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.

Đáp án cần chọn là: D

Đáp án đúng là: D

Giải thích:  bệnh này do mất vai ngắn của NST số 21 hoặc 22

A sai vì người có bộ NST giới tính XXY

B sai vìngười có bộ NST giới tính XO

C sai vì người có 3 NST số 21.

*Tìm hiểu thêm: "BỆNH UNG THƯ"

- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

- Cơ chế gây ung thư:

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

Xem thêm bài liên quan, chi tiết khác:

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.

Đáp án cần chọn là: A

Nhận xét: hình ảnh trên là của người mắc hội chứng Tớcnơ (45, X)

Đáp án cần chọn là: A

Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)

Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.

Đáp án cần chọn là: C

Bệnh, hội chứng có thể phát hiện nhờ làm tiêu bản NST có nguyên nhân là đột biến NST: (1), (2), (3), (8).

(4),(6),(7) là bệnh do đột biến gen

(5) là do virus gây nên

Đáp án cần chọn là: D

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.

→ Điều giải thích hợp lý là A.

Đáp án cần chọn là: A

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, 1 NST dài bất thường chứng tỏ cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.

→ Điều giải thích hợp lý là C.

Đáp án cần chọn là: C

Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan

Đáp án cần chọn là: A

Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể ( khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh, nhất là các bộ phận quan trọng thì càng nguy hiểm).

Khi khối u đã di căn, người ta gọi đó là ung thư ác tính.

Đáp án cần chọn là: A

Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng

Đáp án cần chọn là: C

Nhận định sai về bệnh ung thư là: C vì đa số bệnh ưng thư xuất hiện ở các tế bào xôma

Đáp án cần chọn là: C

Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: (4) (5)

(3) không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh

(1) vẫn còn là thử nghiệm.

Đáp án cần chọn là: A

Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: A, B, C

D không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh.

Đáp án cần chọn là: D

Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.

Đáp án cần chọn là: A

Người mang hội chứng Edward, trong tế bào xôma có 3 chiếc NST số 18

Đáp án cần chọn là: D

Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.

Đáp án cần chọn là: C

Nghiên cứ tế bào và phân tích bộ NST ở người đều để phát hiện bệnh di truyền do đột biến NST

Nghiên cứu trẻ đồng sinh để nghiên cứu sự nhr hưởng của môi trường khác nhau lên cùng kiểu gen

Đáp án cần chọn là: B