Câu hỏi:
17/06/2026 159Ở người, thể lệch bội có ba NST 21 sẽ gây ra
A. bệnh ung thư máu.
B. hội chứng Đao.
C. hội chứng mèo kêu.
D. hội chứng Claiphentơ.
Trả lời:
Giải bởi Vietjack
Đáp án đúng là : B
- Ở người, thể lệch bội có ba NST 21 sẽ gây ra hội chứng Đao.
Hội chứng Đao có bộ NST 2n + 1, trong đó cặp NST số 21 mang 3 chiếc.
- Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NST số 21.
→ A sai
- Hội chứng tiếng mèo kêu do đột biến mất đoạn NST số 5.
→ C sai
- Hội chứng Claiphento (XXY) do sự phân li bất thường của cặp NST giới tính.
→ D sai
* Mở rộng:
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.
- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh
- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.
- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.
- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.
II MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Bệnh Đao

- Đặc điểm di truyền: Người mắc hội chứng Đao có 3 NST số 21 → Có bộ NST dạng thể ba 2n + 1 (47 NST).
- Biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Về sinh lí: Bị si đần bẩm sinh và không có con.
2. Bệnh Tớcnơ (OX)

- Đặc điểm di truyền: Bệnh nhân Tớcnơ chỉ có 1 NST giới tính X → Có bộ NST dạng thể một 2n – 1 (45 NST).
- Biểu hiện bên ngoài: Bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
- Về sinh lí: Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
Xem thêm các bài viết liên quan,chi tiết khác:
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 7:
Bộ ba nào dưới đây là bộ ba vô nghĩa (không mã hoá axit amin) làm nhiệm vụ báo hiệu kết thúc quá trình tổng hợp prôtêin?
Câu 9:
Trình tự nào sau đây phù hợp với trình tự nuclêôtit được phiên mã từ một gen có đoạn mạch bổ sung là AGX TTA GXA?
Câu 10:
Ở cà chua, gen A quy định thân đỏ thẫm, gen a quy định thân xanh lục. Kết quả của một phép lai như sau: thân đỏ thẫm x thân đỏ thẫm --> F1: 75% đỏ thẫm : 25% màu lục. Kiểu gen của bố mẹ trong công thức lai trên như thế nào?
Câu 14:
Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit diễn ra ở bộ phận nào trong tế bào nhân thực?


