Điều dẫn tới hiện tượng di truyền khác biệt trên chính là do các gene quy định hai tính trạng trên không nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau như trong quy luật phân li độc lập của Mendel mà chúng cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng và xảy ra hiện tượng hoán vị gene.

- Khái niệm liên kết gene: Liên kết gene là hiện tượng các gene trên cùng một NST di truyền cùng nhau.

- Cơ sở tế bào học giải thích cho hiện tượng liên kết gene là mỗi gene nằm trên NST tại một vị trí xác định gọi là locus, các gene phân bố dọc theo chiều dài của NST, các NST phân li trong giảm phân dẫn tới các gene trên cùng một NST phân li cùng nhau.

Vai trò của liên kết gene:

- Về lí thuyết, liên kết gene giải thích được hiện tượng di truyền cùng nhau của nhiều tính trạng ở các cá thể.

- Trong tự nhiên, di truyền liên kết gene đảm bảo sự di truyền cùng nhau của các tổ hợp gene có lợi thích nghi với môi trường tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật.

- Trong chọn, tạo giống, các chỉ thị phân tử (các đoạn trình tự nucleotide liên kết chặt với gene quy định tính trạng mong muốn) được sử dụng để hỗ trợ việc sàng lọc, lựa chọn kiểu hình mong muốn của vật nuôi hay giống cây trồng. Ngoài ra, các nhà khoa học có thể sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để thiết lập nhóm gene liên kết quy định nhiều tính trạng có lợi hoặc phá vỡ nhóm gene liên kết quy định tính trạng không mong muốn nhằm tạo ra các giống mới có nhiều đặc điểm mong muốn.

Hoán vị gene do trao đổi chéo giữa các NST tương đồng, xảy ra trong giảm phân tạo ra các giao tử tái tổ hợp mang các tổ hợp gene mới. Kết hợp với sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử này trong quá trình thụ tinh hình thành hợp tử ở các loài sinh sản hữu tính, làm tăng nguồn biến di di truyền cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

- Khái niệm: Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST. 

- Ý nghĩa: Dựa vào bản đồ di truyền có thể dự đoán được tần số các tổ hợp gene mới trong các phép lai, xác định được vị trí của gene gây bệnh ở người, đem lại ý nghĩa lớn trong công tác chọn, tạo giống và y học.

- Quy ước: 2 gene là A, a và B, b.

- Các kiểu gene có thể có cho cá thể dị hợp tử:

- Sơ đồ NST thể hiện locus của các gene tương ứng cho mỗi kiểu gene:

- Xét riêng từng tính trạng:

+ Tính trạng màu sắc thân: thân xám : thân đen = (721 + 49) : (751 + 45) ≈ 1 : 1

+ Tính trạng màu sắc mắt: mắt đỏ : mắt tím = (721 + 45) : (751 + 49) ≈ 1 : 1

- Tích chung 2 tính trạng:

(thân xám : thân đen) × (mắt đỏ : mắt tím) = (1 : 1) × (1 : 1) = 1 : 1 : 1 : 1 ≠ Tỉ lệ bài toán 721 : 751 : 49 : 45.