Hiện tượng trên là hiện tượng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, dạng lệch bội thể ba (2n + 1) ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Em bé mang đột biến này sẽ mắc hội chứng Down dẫn đến có nhiều điểm bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,…), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

- Ở hình 37.1b, bộ nhiễm sắc thể có bất thường về số lượng: bộ nhiễm sắc thể có 47 chiếc, trong đó nhiễm sắc thể số 18 có 3 chiếc.

- Ở hình 37.1c, bộ nhiễm sắc thể có bất thường về cấu trúc: 1 chiếc của nhiễm sắc thể số 5 bị mất một đoạn khiến chiếc nhiễm sắc thể này ngắn hơn bình thường.

Nhận xét sự sai khác của nhiễm sắc thể bị đột biến so với dạng ban đầu:

- Trong trường hợp mất đoạn: Nhiễm sắc thể đột biến bị mất một đoạn C.

- Trong trường hợp lặp đoạn: Nhiễm sắc thể đột biến có thêm đoạn BC.

- Trong trường hợp đảo đoạn: Nhiễm sắc thể có đoạn BCD bị đảo ngược 180^o.

- Trong trường hợp chuyển đoạn: Nhiễm sắc thể thứ nhất bị thay thế đoạn AB bằng đoạn KLM có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể thứ hai, nhiễm sắc thể thứ hai bị thay thế đoạn KLM bằng đoạn AB có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể thứ nhất.

Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

- Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,…) có khả năng gây ung thư.

- Đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase ở đại mạch.

- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người.

- Trường hợp (a) có cặp nhiễm sắc thể thứ 4 chứa 3 chiếc → Dạng đột biến: đột biến thể ba (2n + 1).

- Trường hợp (b) có cặp nhiễm sắc thể thứ 4 chỉ chứa 1 chiếc → Dạng đột biến: đột biến thể một (2n – 1).

- Trường hợp (c) mỗi cặp nhiễm sắc thể đều chứa 3 chiếc → Dạng đột biến: đột biến tam bội (3n).

- Trường hợp (d) mỗi cặp nhiễm sắc thể đều chứa 4 chiếc → Dạng đột biến: đột biến tứ bội (4n).

Một số ví dụ về đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

- Người có bộ nhiễm sắc thể chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X mắc hội chứng Turner.

- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính X mắc hội chứng Siêu nữ.

- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính XXY mắc hội chứng Klinefelter.

- Một số giống vật nuôi được tạo ra từ đột biến nhiễm sắc thể: hàu tam bội có tốc độ phát triển nhanh và kích thước lớn hơn hàu lưỡng bội, tôm sú tam bội sinh trưởng nhanh và kích thước cơ thể lớn,…

- Một số giống cây trồng được tạo ra từ đột biến nhiễm sắc thể: dưa hấu tam bội không hạt, nho tam bội không hạt, chuối tam bội không hạt, củ cải đường tam bội có kích thước lớn, lúa mì lục bội 6n có năng suất cao và sức chống chịu tốt,…